Myotonia congenita, bir insanın kaslarının anormal şekilde gerilmesine ve gevşemesine neden olan genetik bir hastalıktır. Hastalığı olan bir kişi bazı kasları isteyerek gevşetemez ve sert bir pozisyonda kalmasını sağlar. Olası semptomlar ağrı, sık sık kramplar ve mobilite sorunlarını içerir. Myotonia konjenita doğumda bulunabilir veya erken çocukluk döneminde gelişebilir ve genellikle hastanın yaşamı boyunca devam eder. Semptomların ciddiyetine bağlı olarak, tedavi düzenli kas gevşetici ilaçlar, antikonvülsanlar ve devam eden fizik tedavi dozlarından oluşabilir.
Miyotoni konjenita ile ilişkili kas hareket problemleri, elektriksel uyarıların vücutta iletilme şeklindeki anormalliklerden kaynaklanır. CLCN1 olarak adlandırılan bir gen normalde kasların içindeki elektriksel aktiviteyi stabilize eden, kasılmalarına ve rahatlamalarına izin veren proteinler üretir. Miyotoni konjenita durumunda, CLCN1 genindeki bir kusur eksik veya işleyemeyen proteinlerle sonuçlanır.
Kalıtsal olarak farklı olan iki myotonia congenita formu vardır. Thomsen hastalığı adı verilen daha yaygın biçim, genellikle doğumdan itibaren semptomlara neden olan otozomal dominant bir hastalıktır. Yalnızca bir ebeveyn CLCN1 geninin mutasyona uğramış bir kopyasını taşırsa miras alınabilir. Becker hastalığı, her iki ebeveyin de genin kusurlu kopyalarına sahip olmasını gerektiren otozomal resesif bir hastalıktır. Tipik olarak dört ila 12 yaş arasında görülür ve Thomsen hastalığından daha zayıflatıcı semptomlara neden olma eğilimindedir.
Her iki hastalığı olan küçük çocuklar, bacaklarının veya kollarının sertleşmesine neden olan geçici, sporadik kas spazmları yaşayabilir. Bölümler genellikle bir seferde yalnızca birkaç saniye sürer ve hareketler tekrarlandıkça daha kolay hale gelir. Yüzün, boğazın ve göğsün kasları etkilenirse, hasta ara sıra nefes alma ve yeme güçlüğü çekebilir. Kronik eklem ve kas ağrısı, myotonia congenita ile birlikte görülür. Aşırı aktif kaslar geniş olma eğilimindedir ve çocukluk çağında iyi tanımlanır, bu da ona çok kaslı bir görünüm verebilir.
Çoğu durumda, kas kasılma sorunlarının şiddeti ve sıklığı ilaçlar ile hafifletilebilir. Hastalara, iskelet kaslarını besleyen sinirlerdeki elektriksel aktiviteyi azaltan fenitoin veya meksiletin gibi ilaçların günlük dozları verilebilir. Fizik tedavi, birçok çocuğa, ergene ve myotonia konjenitalı yetişkinlere, koşullarına rağmen nasıl tamamen hareketli kalabileceklerini öğrenmede yardımcı olabilir. Belirtiler tekrarlayan hareketlerle düzelme eğilimi gösterdiğinden, hastalar semptomatik epizotlar olma olasılığını azaltmak için belirli aktivitelere katılmadan önce yapmaları gereken egzersizleri öğrenebilirler.
