Oküler albinizm, hastanın gözlerinde melanin bulunmadığından görme sorunlarına yol açan genetik bir hastalıktır. İnsanlar sıklıkla albinizmi soluk ten, beyaz saç ve pembe gözlerle kırmızımsı olarak ilişkilendirir, ancak oküler albinizm olan insanlar tipik olarak ailesinin geri kalanında görülenlere yakın bir cilt rengine sahiptir ve genellikle renkli saçları ve gözlerinde bir miktar rengi vardır. Hastaların genetiklerine bağlı olarak mavi, kahverengi veya yeşil gözleri olabilir. Bu durumun çok hafif bir şekli olan kişilerde, oküler albinizm herhangi bir problem teşkil etmeyebilirken, diğerleri yasal olarak kör olabilir ve işitme duyma veya sağır olma gibi diğer semptomlara sahip olabilir.
Bu durum X'e bağlıdır. Oküler albinizm ile bağlantısı olduğu bilinen iki gen, X kromozomunda bulunabilir ve bu durum erkeklerde çok daha yaygındır. Kadınların bu duruma sahip olması için, kusurlu genlerin iki kopyasını miras alması gerekir ve bu nispeten nadirdir. Genli kadınların çoğu sadece taşıyıcıdır ve gözlerinde herhangi bir pigmentasyon değişikliği yaşamaz.
10'dan fazla oküler albinizm türü bilinmektedir, genlerin çeşitli şekillerde birleşip eksprese edilmesinin sonucudur. Bu rahatsızlığı olan hastalar gözün irisinde bir miktar pigmentasyona sahip olabilir, fakat asıl sorun retinada, özellikle de fovea olarak bilinen retinanın oldukça hassas bölgesidir. Fovea, melanin azalması nedeniyle tamamen gelişmez ve sonuç olarak hastanın görme problemleri olacaktır. Bazı insanlar mükemmel görme keskinliğine sahipken, diğerleri düzeltme olmadan çok kötü bir görüşe sahip olabilir.
Oküler albinizm olan kişilerde optik sinirde de anormallikler olabilir. Bazıları nystagmus, gözlerin kontrolsüz mastürbasyon hareketleri ve gözlerin birbirleriyle eşzamanlılık içinde hareket etmediği şaşılık duygusu yaşar. Hastalar ayrıca parlak ışığa karşı tipik olarak hassastır ve gözlerini korumak için güneş gözlüğü takarken dikkatli olmaları gerekebilir.
Oküler albinizm zamanla daha da kötüleşmez. Bir doktor hastayı teşhis ettiğinde, sorunun derecesini belirlemek için bir değerlendirme yapabilir. Hastanın vizyonu sabit kalmalı ve düzeltici lenslerin kullanılması semptomların giderilmesine yardımcı olabilir. Bu durumu çocuklarına vermekten endişe duyan insanlar, durumu tartışmak için genetik bir danışmanla görüşebilirler. Bu durumun arkasındaki genetik karmaşıktır ve çocukların hiçbir şekilde kusurlu genler olmadan doğması veya durumun çok hafif bir şekli vardır.
