Optik sinir hipoplazisi, bir kişinin optik veya göz sinirlerinin normalden daha küçük olduğu konjenital bir durumdur. Bu, yalnızca bir gözde hafifçe azalan görüşlerden tamamen körlüğe kadar değişen, zayıf gelişmiş görüşlere neden olur. Ek hormonal ve gelişimsel anormallikler sıklıkla durumla ilişkilendirilir.
Optik sinir hipoplazisi tipik olarak üç veya dört yaş arası çocuklarda teşhis edilir. Bundan önceki durumun erken belirtileri, nistagmus denilen sıradışı göz hareketlerini içerebilir; bu, göz odaklanma veya amaç olmadan hareket eder. Bu, durum ne olursa olsun, çocuklarda yetersiz görüş belirtisi olabilir. Durumun neden olduğu hasar tutarlıdır ve zamanla kötüleşmez.
Optik sinir hipoplazisi ile ilgili sorunlar sıklıkla gözün dışına ve beyine uzanır. Hastalığın birçoğu aynı zamanda çok küçükten şiddete kadar değişen anormal beyin fonksiyonlarından da muzdariptir. Anormal beyin fonksiyonu genellikle De Morsier sendromundan kaynaklanır. Septo-optik displazi olarak da adlandırılan bu bozukluk, beynin septum pellucidumunun tamamen oluşmadığı durumlarda ortaya çıkar.
Beynin bu bölümü az gelişmiş olduğunda, motor fonksiyon, konuşma ve zeka ile ilgili küçük veya büyük sorunlara yol açabilir. Bu rahatsızlığı olan çocuklarda nöbetler de yaygındır, ancak genellikle özel ilaçlarla kontrol edilebilirler.
Optik sinir az gelişmişliğinden muzdarip çocuklar ayrıca kötü işleyen bir hipofiz bezine sahip olabilir. Hipofiz bezi, vücudun metabolizmasından cinsel gelişime kadar her şeyi kontrol eden hormonları serbest bırakarak vücuttan sorumludur. Hipofiz bezi bu hormonları üretmiyorsa, çocuğa yokluğunu telafi etmek için hormon atışı verilebilir.
Optik sinir hipoplazisi olan çocuğun görüşünü iyileştirmenin yolu yoktur. Durumla ilişkili çok çeşitli koşullar ve sakatlıklar nedeniyle, etkilenen kişilerin genellikle bir göz doktoru, endokrinolog ve nöroloğun bakımı altında olması gerekir. Çocuğun mümkün olan en iyi şekilde bakmasını sağlamak için bazen sosyal hizmet uzmanları ve diğer yardımcılar da getirilmektedir.
Optik sinir hipoplazisi olan çocuklar bazen engelsiz çocuklarla okula gidebilir, ancak beyin fonksiyonları durumdan ciddi bir şekilde etkilenirse bu mümkün olmayabilir. Çocuğun aldığı okul türünden bağımsız olarak, küçük metnin okunmasını kolaylaştırabilen büyük baskı kitaplar veya büyüteçler gibi ek araçlara ihtiyacı olacaktır. Ayrıca genel yaşamlarını iyileştirmek için konuşma terapisine ve diğer ek hizmetlere katılmaları gerekebilir.
