Ağız-yüz-dijital sendromu, yüzün, ağız boşluğunun, parmakların ve ayak parmaklarının gelişimini etkileyen bir dizi durumu tarif etmek için kullanılan tıbbi bir terimdir. Bu sendromun her biri farklı semptom paternlerine göre sınıflandırılmış birkaç farklı varyasyonu vardır. Oral-yüz-dijital sendromun en sık görülen semptomlarından bazıları anormal şekilli bir dil, dudaktaki bir bölünme ve parmakları ve ayak parmaklarını tutan deformiteleri içerir. Tedavi her bir deformitenin düzeltilmesine yöneliktir ve sıklıkla cerrahi müdahaleyi içerir. Oral-yüz-dijital sendromu veya kişiselleştirilmiş tedavi seçenekleri hakkındaki sorularınız veya endişeleriniz bir doktor veya başka bir tıp uzmanıyla görüşülmelidir.
Bir gen mutasyonunun oral-yüz-dijital sendromun nedeni olduğuna inanılmaktadır ve bu hastalığa yakalanan hastaların çoğu kadındır. Bazı vakalarda, hafif belirtileri olan bir kadın, ailede doğan başka bir kadın, daha ciddi bir sendrom vakası ile ortaya çıkana kadar doğru bir şekilde teşhis edilemeyebilir. Bu durumu geliştiren erkekler nadiren yaşarlar ve çoğu anne karnında kalmaya devam edemez.
Ağız-yüz-dijital sendromlularda ağız boşluğunu etkileyen anormallikler, genellikle bölünmüş veya yarık bir dili içerir. Dil ayrıca anormal bir şekle sahip olabilir veya bir veya daha fazla kanserli olmayan topaklar veya tümörler geliştirebilir. Dişlerde anormallikler veya deformasyonlar olabilir, bu da sıklıkla eksik veya fazla dişlere neden olabilir. Yarık damak veya ağzın çatısında bir açıklık, bu hastalığın başka bir yaygın belirtisidir.
Ağız-yüz-dijital sendromunda yüz deformiteleri de yaygındır. Bu deformasyonlar yarık bir dudak veya anormal derecede geniş bir burun içerebilir. Hipertelorizm olarak bilinen bir durum gözlerin normalden daha fazla aralıklı olmasına neden olur ve bu hastalığın ortak bir belirtisidir. Mevcut tam genetik mutasyon tipine bağlı olarak ek yüz deformasyonları olabilir. Solunum, beslenme veya görme problemleri ile sonuçlanan deformasyonları düzeltmek için yapısal ve kozmetik cerrahi kullanılabilir.
Ağız-yüz-dijital sendromu olanlar parmak ve ayak parmaklarını etkileyen çeşitli deformasyonlar gösterebilirler. Bazı durumlarda, rakamlar birbirine birleştirilir ve normalden daha kısa olabilir. Diğer durumlarda, parmak veya ayak parmakları alışılmadık bir şekilde kıvrılabilir. Ekstra parmaklar veya ayak parmakları bu sendromluların çoğunda bulunur. Bu durumun farklı biçimlerinden bazıları, böbrekler, gözler veya beyin gibi vücudun diğer organlarını etkileyebilir.
