Osler Weber Rendu sendromu, vücuttaki düzensiz kan damarı oluşumları ile karakterize genetik bir hastalıktır. Durum cilt lezyonlarına ve ciddi iç veya dış kanamalara neden olur. Osler Weber Rendu sendromu yaşam boyu yönetimi gerektirir.
Kalıtsal hemorajik telanjiektazi olarak da bilinen durum, kılcal damarlar normal olarak gelişemediğinde ortaya çıkar. Sonuç olarak, damarlar ve arterler doğrudan vücudun belirli bölgelerine bağlanır. Damarlar ve atardamarların farklı basınç seviyeleri vardır, bu nedenle iki sistemin birleştiği noktalarda yırtılma eğilimi vardır.
Bu rahatsızlığa sahip kişilerde sıklıkla morumsu-kırmızı kan damarı kümeleri, yüzdeki tenanjektazlar, dudaklar, dil ve parmaklar ve vücudun diğer bölgeleri bulunur. Bu kümeler kolayca kırılır ve kanar. Bazı hastalar ayrıca sık ve ağır burun kanaması muzdarip.
Bu hastaların çoğu vücudun içinde ve dışında kanama yaşarlar. Gastrointestinal kanalda kanama olduğunu belirten siyah veya katranlı dışkıya sahip olabilir veya kan öksürebilir. Bazı insanlar, yüksek tansiyon, felç veya beynin veya vücudun içinde kanama nedeniyle kalp yetmezliği gibi ciddi komplikasyonlar yaşar.
Osler Weber Rendu sendromu en çok Kafkas kökenli insanlarda görülür, ancak Asya, Afrika ve Arap kökenli insanları da etkileyebilir. Hastalık erkekleri ve kadınları eşit şekilde etkiler. Genellikle 30 yaşında görünür.
Osler Weber Rendu sendromundan şüphelenen bir doktor tam bir fizik muayene yapacak. Talanjiektaz varlığı için yüze ve vücuda bakacak ve anemiyi kontrol etmek için kan testleri yapacak. Kanın normal olarak pıhtılaşma kabiliyeti de ölçülecektir.
Doktor ayrıca akciğerlerde arteriyovenöz malformasyonları (AVM'ler) aramak için beyin X-ışınları yapabilir veya beyinde kanama aramak için manyetik rezonans görüntüleme (MRG) siparişi verebilir. Gastrointestinal kanalda kanama varsa, doktor bir endoskopi yapabilir. Bu testte, küçük bir kamera ile donatılmış uzun esnek bir tüp vücudun içini çekiyor.
Doktorlar, Osler Weber Rendu sendromunu hastanın ihtiyaçlarına göre tedavi eder. Sık burun kanaması çeken bazı insanlar östrojen tedavisinden yararlanır. Diğerleri, sıklıkla kanamış alanların tedavisi için cerrahi koterizasyon gerektirebilir. Bazı hastalar, durumun ciddiyetine bağlı olarak zaman zaman kan transfüzyonu gerektirir.
Osler Weber Rendu sendromu, hastanın zihinsel veya bilişsel yeteneklerini etkilemez ve genellikle hastanın ömrünü azaltır. Ebeveynler hastalığı çocuklarına geçirebilir. Bir genetik danışman, ailesine, ailesinde hastalık öyküsü olan bir ebeveyni önerebilir.
