Ayrıca Eulenburg hastalığı veya Eulenberg paramyotonia konjenita olarak da bilinen Paramyotonia konjenita, kasların kasıldıktan sonra gevşemesi için yavaş olduğu nadir bir konjenital nöromüsküler hastalıktır. Paramiyotonide konjenita, diğer nöromüsküler bozuklukların aksine, kasları gevşetmenin zorluğu, miyotoni denilen bir semptom, paradoksaldır, yani uzun süreli egzersizlerle daha da kötüleşir. Eulenburg hastalığı her 100.000 kişiden birinden daha az etkiliyor.
Eulenberg hastalığı ve diğer miyotonları olan hastalar, örneğin kavramalarından veya çömelme pozisyonlarından ayağa kalktıklarından bir nesneyi bırakma konusunda zorluk çekebilirler. Kasları gevşetmek için önemli bir çaba veya zaman harcayabilir ve kas artık kasılmadığında bile kas sertliği veya güçsüzlüğü oluşabilir. Paramyotonia congenita tipik olarak, bazı ilgili koşulların aksine, kas atrofisine neden olmaz.
Paramyotonia congenita ayrıca soğuk sıcaklıkların miyotoni indükleme eğilimi ile de karakterize edilir. En sık yüz ve üst ekstremite kaslarını etkiler. Eulenburg hastalığına eşlik eden paradoksal miyotoni kas zayıflığına yol açsa da, kalıcı zayıflık bu özel durumun bir belirtisi değildir. Egzersiz ve soğuk hava sıcaklığına ek olarak, bazı hastalar açlığın veya özellikle potasyum açısından zengin bazı yiyeceklerin yemek yemenin miyotoniyi tetikleyebileceğini fark eder.
Paramiyotoni konjenita, kas kasılmasından sorumlu sodyum kanalı proteinlerinden birini kodlayan SCN4A genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Mutasyonu olan tüm insanlar sonunda bozukluğu geliştirir. Hastaların çoğu, on yaşına kadar semptom göstermeye başlar.
Paramyotonia congenita hastalarının çoğunda herhangi bir tıbbi tedavi gerekmez. Bu durum genellikle, miyotoni ve kas güçsüzlüğünü tetikleyen her şeyden kaçınarak kolayca yönetilebilir. Bazı hastalarda kas sertliğini hafifletmek için meksiletin veya asetazolamid gibi ilaçlar verilebilir.
Eulenburg hastalığının geleneksel olarak diğer sodyum kanalı myotoniazlarından ve soğuk havalarda kontrol edilemeyen sarsıntıya neden olan ve ardından felce neden olan genetik bir hastalık olan hiperkalemik periyodik paraliziden ayrı bir durum olarak kabul edilmiştir. Bununla birlikte, şu anda bu çeşitli genetik miyotonların farklı koşullar olup olmadığı veya bir hastalık spektrumuna ait olup olmadıkları tartışılmaktadır.
