Pelizaeus-Merzbacher hastalığı, merkezi sinir sistemini, özellikle de omuriliği ve beyni içeren genetik veya kalıtsal bir hastalıktır. Miyelinin veya beynin ve omurilik sinirlerinin koruyucu örtüsünün bozulduğu lökodistrofiler adı verilen bir dizi kalıtsal hastalıktır. Miyelin yeniden bozulduğunda ve tekrar oluşmadığında, bireylerin zihinsel yetersizliği ve motor becerilerinde gecikmiş bir gelişme yaşamalarına neden olur. Çoğu durumda, yürüme ve eşgüdüm gibi motor beceriler, hafıza ve dil gibi entelektüel işlevlerden daha ciddi şekilde etkilenir. Genellikle erkekleri kadınlardan daha fazla etkiler ve belirtiler genellikle birey çok gençken başlar.
Bilim adamları Pelizaeus-Merzbacher hastalığını iki genel türe ayırır: klasik ve konnatal. Klasik Pelizaeus-Merzbacher hastalığı daha yaygın olarak kabul edilir ve genellikle birey çok gençken başlar. Hastalığın bu tipinden etkilenen insanlar genellikle kas güçsüzlüğü, istemsiz göz hareketleri ve yürüme veya sürünme gibi gecikmiş motor beceri gelişimine sahiptir. Çocuk yaşlandıkça istemsiz göz hareketleri durabilir, ancak birey genellikle sert kaslar, zayıf denge ve sarsıntılı kaslar yaşar. Konnatal Pelizaeus-Merzbacher hastalığı daha az görülmekle birlikte, daha şiddetlidir ve solunum güçlüğü, konuşma, yeme, eklemlerin deformasyonları ve nöbet gibi semptomları içerir.
Genel olarak, Pelizaeus-Merzbacher hastalığının en ciddi belirtileri olan kişiler için prognoz oldukça zayıftır. Bu ağır vakalarda, birey ölümüne ulaşana kadar yavaş yavaş kötüleşir. Alternatif olarak, bir kişinin hafif semptomları varsa ortalama veya hatta uzun ömürlü olabilir ve normal bir yaşam tarzı yaşayabilir. Pelizaeus-Merzbacher'li çok sayıda insanda hafif semptomlar vardır ve hayatları boyunca yaşayabilir.
Ne yazık ki, Pelizaeus-Merzbacher hastalığının tedavisi yoktur. Sunulan herhangi bir tedavi sadece semptomları tedavi etmek için yapılır. Örneğin, bir kişiye ağrıyan eklemler veya sarsıntı kasları için destekleyici teller verilebilir. Ek olarak, hareket bozukluklarını tedavi etmek için sıklıkla kullanılan bir ilaç verilebilir.
Pelizaeus-Merzbacher hastalığı hakkında daha fazla bilgi edinmek için araştırmalar devam etmektedir. Bilim adamları hastalığı anlamaya ve etkilenen insanları önlemek ve tedavi etmek için yöntemler bulmaya çalışıyorlar. Birçok bilim insanının nihai amacı, şu anda hastalıktan etkilenen insanları tedavi etmenin bir yolunu bulmaktır. Sürmekte olan çalışmalar var ve birçok araştırma hastanesinde araştırmacılar, klinik çalışmalara katılmak isteyen etkilenmiş bireyleri arıyor.
