Phocomelia, bir veya daha fazla uzuvdaki uzun kemiklerin eksik veya kısaltıldığı bir doğum kusurudur. Sonuç olarak, tüm uzuv kısaltılır. Ekstremite, “mühür” ve “ekstremite” için kullanılan kök kelimelerden türetilen ismi açıklamak üzere fırçasız görünebilir. Bu doğum kusuru oldukça nadirdir. Bu durumla doğan çocuklar, bazen phocomelia ile eş zamanlı olarak ortaya çıkan diğer anormallikleri ele almak için ameliyat gerektirebilir.
Phocomelia'nın uteroda gelişebileceği birkaç yol vardır. Biri, genellikle çevresel basınçlarla tetiklenen kendiliğinden bir genetik mutasyondur. Şüphesiz, bir zamanlar hamile kadınlara reçete edilen ilaç talidomidi, fokomeliye neden olabilir ve bazı insanlar bu duruma atıfta bulunarak “sahte talidomid” olarak bahseder. İnsanlar bu ilacı hamile kadınlara reçete etmeyi bıraktıklarında, phocomelia'nın görülme sıklığı önemli ölçüde azaldı.
Bu durum aynı zamanda kalıtsal olabilir. Aileler, sırayla durumu geliştirebilecek bir çocuğa geçen phocomelia için resesif genler taşıyabilir. Önceden kırılmış uzuvlardan birine sahip olmak, mutlaka birinin özelliği geçeceği ya da özelliğin bir çocukta tamamen aynı şekilde tezahür edeceği anlamına gelmez. Genetik çok karmaşık olabilir ve çeşitli resesif genlerin etkileşimleri, phocomelia'nın ifadesinde rol oynayabilir. Endişeli kişiler, davalarının özellikleri ve endişeleri hakkında genetik bir danışmanla konuşabilir.
Kısaltılmış uzuvlara ek olarak, durum kalp, böbrekler veya uterustaki kusurlarla da ilişkilendirilebilir. Kafatasındaki anormallikler de ortaya çıkabilir ve bazı insanlar phocomelia ile birlikte yüz felci, skolyoz ve diğer sorunları yaşarlar. Bu koşulların bazıları doğumda teşhis edilebilirken, diğerleri yaşamın sonraki dönemlerinde ortaya çıkarılabilir ve rekonstrüktif cerrahi gibi tedaviler gerektirebilir. Bu durum ayrıca, bir uzuv tamamen bulunmayan amelia ile ortaya çıkabilir.
Phocomelia'ya sahip bireylerin bazı konaklamalara ihtiyacı olabilir; örneğin, uzamış uzuvları olan bir kişi, güvenli bir şekilde sürmek için bir araba için özel kontrollere ihtiyaç duyabilir ve eşyaları yerinde tutan cihazlar gibi konaklamalar, kısaltılmış kolları olan insanlar için faydalı olabilir. Mesleki bir terapist, dört uzuvdan tam olarak faydalananlar için tasarlanmış bir dünyayı dolaşmasına izin verecek potansiyel olarak yararlı konaklama ve değişiklikleri tartışmak için fokelia olan biriyle çalışabilir.
