Piebaldism Nedir?

Pebaldism, saç ve cilt lekelerinin beyaz göründüğü nadir bir kalıtsal durumdur. Bu, bu bölgeleri renklendiren melanin pigmentini üreten hücreler olan melositlerin eksikliğinden kaynaklanmaktadır. Pebaldism olan çoğu kişi tamamen gelişmiş beyaz alanlarla doğar. İyileştirilemez ve genellikle ciddi sağlık sorunlarına neden olmaz. Bozukluğun, başındaki beyaz tüyler ve saksağan nedeniyle kartal adlarının bir kombinasyonundan adını almış olduğuna inanılıyor, çünkü beyaz ve siyah tüyleri var.

Bu duruma melanosit tüketen genetik bir mutasyon neden olur. Saça ve üst deri katmanına yayılmadan önce cildin foliküllerinden ve alt katmanlarından kaynaklanır. Beyaz lekeler küçük olabilir veya vücudun genişliğini kaplayabilir. Piebaldism olan hastalarda ayrıca hiperpigmentasyonlu deri lekeleri veya koyulaşmış cilt olabilir.

Piebaldism olan hastaların çoğunda beyaz bir saç kılı vardır. Koşul kalıtsal olduğundan, aynı ailenin birkaç üyesinin bu özelliğe sahip olması mümkündür. Birçok hasta pebaldizm kaynaklı beyaz deri lekelerinden hoşlanmazken, önyükleme birçok kültür tarafından bir ayrım işareti olarak görülmeye meyillidir.

Bir hastanın alnının ortasında da üçgen bir beyaz deri yaması olması yaygındır. Birçok kişi, vücudun ortasında, sırt, gövde ve boyun da dahil olmak üzere diğer alanlarda da genişleme yapacaktır. Pigmentasyon eksikliği olabilecek diğer ortak alanlar kaşları, kolları, bacakları ve ayakları içerir.

Albinizm ile bağlantılı olduğuna inanılan olmasına rağmen, pebaldism olan hastalar, gözlerdeki pigmenti etkilemediği gibi görünme ile aynı problemleri yaşamazlar, aynı zamanda cilt hassasiyeti de şiddetli değildir. Bu hastalığa sahip bireylerin çoğunun sistemik bir problemi veya daha kısa bir ömrü yoktur. Nadir durumlarda pebaldism ile zihinsel gerilik ve sağırlık gibi sorunların gelişimi arasında bağlantılar bulundu.

Piebaldism genellikle tedavi edilemezdi. Birçok hasta, durumu yok sayarak ya da beyaz alanları makyaj ve saç boyası ile gizleyerek durumu çözer. Tıp uzmanları cilt greftleriyle pigmentasyonu geri kazanmada bir miktar başarı bulsa da, bunun sadece vücudun küçük bölgelerinde etkili olduğu gösterilmiştir. Hedeflenen fototerapi ile cildin etkilenen alanlarını karartma girişimleri de var, ancak bunlar başarısız olma eğilimindeydi.