Polisomisi olan kişilerde fazladan bir kromozom kopyası bulunur. Sorun, bir çift kromozomun tamamen ayrılmaması halinde normal sperm ve ova üreten hücre bölünmesi, normal kromozom sayısından daha az veya daha az olan hücrelere yol açan, mayoz sırasında ortaya çıkabilir. Kromozomlar arasında yer değiştirme veya genetik materyal değişimi de bir neden olabilir. Down sendromu, fazladan bir kromozom nedeniyle oluşan yaygın olarak bilinen bir hastalıktır. Kleinfelter sendromu, erkeklerin X ve Y'ye ek olarak ekstra bir X cinsiyet kromozomuna sahip oldukları başka bir polisomomi şeklidir.
Down sendromlu çocuklarda 21'inci çiftle bağlantılı üçüncü bir kromozom vardır, bu da normal 46'dan ziyade toplam kromozom sayısını 47 yapar. Sağlık uzmanları da sendromu trizomi 21 olarak adlandırır. , küçük kulaklar ve ağızlar ve çekik gözler. Genellikle yavaş öğrenir ve çeşitli tıbbi durumlardan muzdariptir. Araştırmalar, trizomi 21 ile doğan bebeklerin en az yarısının, kalbi bölen duvardaki veya septumdaki kusurları içeren kalp koşullarına sahip olduğunu göstermektedir.
Kleinfelter sendromu ile doğan erkek bebeklerin normal seks çift kromozomu XY yerine üç seks kromozomu vardır. Bebekler bu anormalliklerin bir sonucu olarak semptomlar geliştirebilir veya geliştirmeyebilirler, ancak benzer yaştaki diğer bebekler gibi en kısa sürede oturmalarını, gezinmelerini veya yürümelerini engelleyen daha zayıf kaslara sahip olma eğilimindedirler. Ergenlik döneminde, bu erkekler daha uzun boylu büyür, fakat zayıf, diğer erkeklerden daha az iyi tanımlanmış kaslar. Kleinfelter'ın bulunduğu gençler daha az vücut ve yüz kıllarına sahip olabilir, daha geniş kalçalar geliştirebilir ve testosteron üretiminde yetersiz kalabilir. Testosteron replasmanı, yetişkinlikte diyabet ve osteoporozu içeren zorlukları hafifletebilir.
Dişiler, üç veya daha fazla X cinsiyet kromozomunun mevcut olduğu üçlü X sendromu olarak bilinen konjenital anomalilere sahip olabilir. Durumun fiziksel özellikleri arasında daha fazla yükseklikle sonuçlanan uzun bacaklar ve torsolar bulunur. Bu tür polisomisi olan kızlar genellikle öğrenme problemlerine sahiptir ve yaşları için duygusal olarak uygun olmayan şekillerde hareket ederler. Bununla birlikte, birçok XXX kadını, sosyal zorluk çekmeden yetişkinliğe olgunlaşmaktadır. Bir çocuğun sahip olduğu X kromozomu arttıkça, semptom gösterme olasılığı da artar.
Araştırmacılar, 3, 17 ve 31 numaralı kromozomlarda polisomi gösteren bireylerin, belirli mesane, meme, akciğer ve cilt kanserleri geliştirme riski daha yüksek olabileceğini keşfetti. Özellikle polisomyisi 17 olan kadınlar, meme kanseri insidansını artırabilen artmış sayıda insan epidermal büyüme faktörü reseptörü 2 (HER-2) bölgesine sahip olabilir. Bu doğuştan gelen hastalıktan kaynaklanan kanserler, kemoterapi rejiminin bir parçası olarak antrasiklinlere iyi yanıt verir.
