Porensefal, beyin yarımküresinde küçük kistlerin ortaya çıkması ile karakterize nadir bir durumdur. Bu sefalik bozukluğa, fetal veya bebek gelişimindeki anormallikler neden olabilir ve ciddiyet derecesinde değişebilir. Bazı hastalar porensefaliyle ağır şekilde engellenirken, diğerleri beyinlerindeki deliklere rağmen nispeten normal yaşamlara neden olabilir. Klasik olarak porensefali, bir bebek nörolojik anormallikler gösterdiğinde teşhis edilir.
En sık, porensefal, yenidoğan beyninin gelişmesindeki anormalliklerden kaynaklanır. Eğer bir bebek felç geçirirse veya beyinde bir enfeksiyon geliştirirse, beyin kendini korumaya çalıştığında yerleşen yıkıcı bir lezyona neden olabilir. Zamanla, kist düz doku ile kaplı ve beyin omurilik sıvısı ile dolu olur. Fetal gelişim sırasındaki anormallikler de beyinde bir veya daha fazla kistin gelişmesine yol açabilir.
Porensefalin belirtileri, kist veya kistlerin konumuna ve boyutlarına bağlı olarak değişir. Özellikle dil gelişimi ile birlikte, gelişimsel gecikmelerle birlikte kas tonusu eksikliği, felç ve nöbet gibi fiziksel problemler ortaya çıkabilir. Hasta, porensefalin sonucu olarak gelişemez. Bu belirtiler gözlendiğinde, bir çocuk doktoru beynin tıbbi görüntüleme çalışmalarını sipariş edebilir ve hastayı çocuklarda ve bebeklerde nörolojik bozukluklar konusunda uzmanlaşmış bir pediatrik nöroloğa yönlendirebilir.
Bebekleri beklenen gelişimsel kilometre taşlarından sapma belirtileri açısından izlemek önemlidir. Ortalamadan bir miktar farklılık beklenir ve endişe kaynağı olmazsa da, radikal değişiklikler veya nörolojik anormallik belirtileri endişe kaynağıdır ve ebeveynler çocuk doktoru ile endişelerini paylaşmaktan korkmamalıdır. Bir doktor, problemleri çok daha şiddetli hale geldiğinde hasta görmektense, ebeveynleri utangaçlık dışı tedaviyi geciktirdiği için, erken problemleri dikkatine çekmiştir.
Beyindeki hasar çoktan yapıldığından, porensefalik tedavi edilemez. Bununla birlikte, belirtileri yönetmek için, fizik tedavi, konuşma terapisi ve nöbetleri en aza indirecek ilaçlar dahil olmak üzere çeşitli teknikler kullanılabilir. Doğru destekleyici bakım, porensefali hastasının normal, aktif bir yaşam sürmesine yardımcı olabilir, ancak ebeveynlerin, ihtiyaç duydukları bakımı ve desteği almalarını sağlamak için çocuklarının proaktif savunucuları olması gerekir. Porselefali bir çocukta gelişirse, ebeveynler kendilerini suçlamamalıdır; Genellikle bu tıbbi sorunların neden olduğu hasarı azaltmak için felç ve enfeksiyonlar için erken tedavi almanın ötesinde, bunu önlemek için yapılabilecek hiçbir şey yoktur.
