Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD) nedir?

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD), İn Vitro Döllenme (IVF) işlemi sırasında embriyoların taranması için kullanılan bir prosedürdür. Bu prosedür tüm IVF hastaları için kullanılmasa da, çoğu prosedürü tercih eder, çünkü transfer için en sağlıklı embriyoları seçmelerine izin vererek sağlıklı bir bebek sahibi olma şanslarını arttırır. Bu prosedür ilk 1988'de yapıldı ve o zamandan bu yana önemli ölçüde düzeldi.

PGD ​​ayrıca Preimplantasyon Genetik Tarama (PGS) veya sadece “embriyo tarama” olarak da adlandırılır. Tek bir oosit veya insan yumurtası üzerinde yapılabilir veya bir embriyo üzerinde yapılabilir. Bu prosedürü gerçekleştirmek için, yumurta veya embriyo numunesi dikkatlice biyopsiye tabi tutulur ve daha sonra genetik taramaya tabi tutulur. Taramadan sonra, doktor en sağlıklı embriyoları tanımlayabilir ve hastanın uterusuna aktarılması için bir veya daha fazla tavsiye edebilir.

PGD'yi gerçekleştirmenin iki ana nedeni vardır. İlki, genetik hastalıklara yatkın bir çift durumunda. Örneğin, bir anne hemofili taşıdığını biliyorsa, PGD'yi seçebilir ve hastalık için pozitif test eden embriyoları implante etmemeyi seçebilir. Huntington Hastalığı, Fragile X Sendromu ve diğerlerinin yanı sıra kistik fibroz dahil olmak üzere, prosedürünün kullanımıyla çok çeşitli genetik hastalıklar taranabilir.

PGD ​​ayrıca, tıbbi sorunlara neden olabilecek sıra dışı sayıda kromozom olan anöploidi test etmek için de yapılır; Yaşlı annelerde anöploidi riski artar. Trizomi durumunda, birisinin bir çift olması gereken üç kromozom vardır ve monozomda, bir çift yerine tek bir kromozom bulunur. Aneuploidi bir dizi doğum kusuruna neden olabilir ve bunun test edilmesi insanların bu tür doğum kusurlarını taşıyabilecek embriyoları ortadan kaldırmasına izin verebilir.

PGD ​​hakkında bir dizi etik kaygı var. Ebeveynlerin “tasarımcı bebekler” seçmesine izin vermese de, ebeveynlerin kanser, sağırlık, körlük ve nasıl idare edildiğine bağlı olarak mutlaka ölümcül olmayan diğer koşullara eğilimli embriyoları atmayı seçebilecekleri durumlar oluşturur. . Bazı biyoetikçiler, bu prosedürün insanların başkalarına göre bazı yaşam biçimlerine değer verebilecekleri bir durum oluşturmasından endişe duyuyorlar. Ayrıca, insanların erkek veya kız çocukları için seçim yapmasına, tartışmasız başka bir uygulama yapmasına izin veriyor ve bazı etik uzmanlar, PGD'yi kullanma konusunda, daha fazla tartışmaya neden olan üreme kararlarında katı çizgiler kurulmasını önermektedir.

PGD'nin bazı kesin faydaları vardır. Örneğin, derin genetik kusurlardan dolayı bazı embriyolar gelişmeyecektir ve bu embriyoların yok edilmesi sağlıklı bir hamilelik şansını arttırmaktadır. Ebeveynler ayrıca, çocuklarına yönelik sağlık kararlarını bildirmek için taramadan edinilen bilgileri kullanabilir ve bebek üretme şansını artırarak ek IVF döngüleri ihtiyacını azaltabilir.

PGD, elbette kusursuz değildir. Hangi hücrenin biyopsisine bağlı olduğuna bağlı olarak genetik bozuklukları kaçırmak veya yanlış tanı koymak mümkündür. Bazı tıp uzmanları, embriyonik gelişimi engelleyebilir, çünkü embriyo için kritik bir gelişim aşamasında hücrenin çıkarılmasını içerir.