Talasemi tanısı için kan testi gerekir. Talaseminin kendisi, bir bireyin normalde olduğundan daha az kırmızı kan hücrelerine ve daha az hemoglobine sahip olduğu kalıtsal bir kan hastalığıdır. Kan testleri, kırmızı kan hücrelerinin görünüm ve hücre sayımı gibi farklı yönlerini değerlendirir. Ek olarak, kan testleri ayrıca vücutta oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerinin içindeki protein olan hemoglobini de değerlendirir. Prenatal talasemi tanısı için testler arasında amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) bulunur.
Talasemili bir bireyde kırmızı kan hücrelerinin fiziksel özellikleri arasında anormal şekilli, soluk renkli veya alışılmadık derecede küçük boyutlu olabilir. Ek olarak, etkilenen birey daha az sayıda kırmızı kan hücresine sahip olacaktır. Hemoglobin gelince, protein de bol miktarda daha düşük veya anormal olacaktır. Hemoglobin genellikle dört protein zincirine sahiptir. Talasemili bir birey, alfa veya beta protein zincirleriyle anormallikler gösterecektir.
Talasemi tanısı sırasında, kan testleri ayrıca bir bireyin kan bozukluğu sonucu anemi olup olmadığını da belirleyebilir. Anemi normalden daha az kırmızı kan hücrelerinin veya daha az hemoglobin varlığının neden olabileceği bir tıbbi durum olsa da, düşük demir sonucu da ortaya çıkabilir. Hemoglobin içinde bir protein zinciri ile ilgili bir sorun var veya birey vücut için yeterli hemoglobini yapacak kadar demirden yoksundur. Kan testleri doktorun mevcut aneminin asıl nedenini ayırt etmesini sağlar.
Garantili ise, prenatal talasemi tanısı, doğmamış bir bebeğin kan bozukluğu olup olmadığını ve ne kadar şiddetli olabileceğini belirleme prosedürüdür. Amniyosentez ve CVS bunu belirlemek için kullanılan iki testtir. Her iki prosedür de değerlendirme için örnek almayı içerir. Amniyosentezde, fetüsü çevreleyen amniyotik sıvı örnektir; CVS için örnek plasentanın bir parçasıdır.
Talasemi kalıtsal bir hastalık olduğu için, eğer her iki ebeveyn de taşıyıcı ise, doğum öncesi testlerden geçmek anlaşılabilir. Bunun nedeni, ağır bir hastalık formunun ölü doğumlara neden olabilmesidir. Aksi halde, tanı genellikle hastalığa işaret eden semptomların başlangıcını izler. Genel olarak, eğer varsa, semptomlar etkilenen bireyin 2 yaşına geldiğinde ortaya çıkar.
Talasemi belirtileri karın şişmesi, yüz kemiği deformasyonları ve halsizliktir. Sarılık, nefes darlığı ve yavaş büyüme, kan hastalığının diğer belirtileridir. Birkaç farklı talasemi türü olduğundan, belirtiler bir bireyin sahip olduğu tipe göre değişecektir; Ayrıca, şiddet belirtileri de etkileyecektir.
