Robinow sendromu, hastaların yüz yapılarında cücelik ve anormallik özellikleri taşıyan nadir bir genetik hastalıktır. Bu hastalar çok çeşitli iskelet deformasyonlarına sahiptir. Çocuklarda, hastalar cenin özelliklerine benzer yüz özelliklerine sahip olabilir. Küçük elleri ve ayakları, kaynaşmış omurları ve genital kusurları olabilir.
İlk olarak 1969 yılında Meinhard Robinow ve arkadaşları Frederic Silverman ve Hugo Smith tarafından tarif edilen Robinow sendromu otozomal bir genetik hastalıktır. Otozomal, hem erkek hem de kadınlarda bulunan kromozomları belirtir. Bu hastalık anne veya babadan kalıtsal olabilir ve cinsiyet kromozomları ile bağlantılı değildir.
Robinow sendromu, genin iki kopyasının çocuğa geçtiği otozomal resesif olabilir veya genin sadece bir kopyasının hastanın hastalığın belirtilerini göstermesi için gerekli olan otozomal dominant olabilir. Otozomal resesif Robinow sendromlu hastalar daha ciddi semptomlara sahiptir, bu da hastalığın bu şeklini teşhis etmeyi kolaylaştırır. Bu hastaların genellikle kısa boylu olmaları, lomber bölgede kaynaşmış omurlara sahip olma olasılıkları daha fazladır ve kaynaşmış kaburgaları olabilir.
Otozomal resesif hastanın da çok kalabalık dişleri ve ters V şeklinde bir üst dudağı olabilir. Araştırmacılar, resesif Robinow sendromunun nedeni olarak kromozom 9 üzerindeki ROR2 geninde bir mutasyon tespit etmişlerdir. ROR2 geni, iskeletin büyümesinde ve gelişmesinde rol oynar.
Araştırmacılar, Robinow sendromunun otozomal dominant formundan sorumlu geni henüz tanımlamamıştır. Baskın form daha yaygındır ve bu bozukluğu olan hastalar çok orta derecede semptomlara sahip olabilir ve normal bir boy olabilir. Hala bu bozukluğun karakteristik yüz özelliklerine sahip olabilirler, ancak resesif formdakiler kadar belirgin olmayabilirler. Bu otozomal dominant formu bir doktorun teşhis etmesi için daha zor hale getirir.
Bu hastalığın teşhisi için hekimin hastayı tam olarak muayene etmesi gerekir. Herhangi bir iskelet anomalisini değerlendirmek için röntgen çekilebilir, ancak her hasta hastalığın özelliklerinden yalnızca bazılarına sahip olabilir. Taşıyıcı olabilecek hamile bir kadına ultrason yapılması, hekimin Robinow sendromunun resesif formunu 19 haftada hamileliğe teşhis etmesini sağlar.
Otozomal dominant formu olan hastalar orta genital anomalilere sahip olabilir. Hala verimli olabilirler ve çocuk sahibi olabilirler, ancak hastalığın gelecek nesillere geçme olasılığı var. Hem baskın hem de resesif formların tüm etkilerini genetik danışma ve anlama, çocuk sahibi olmak isteyen bu hastalara yardımcı olmalıdır.
