Daha yaygın olarak Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser sendromu olarak bilinen Rokitansky sendromu, kadınların şekilsiz veya kısmen oluşturulmuş üreme organlarıyla doğabileceği bir doğum kusurudur. Uterus, vajina ve serviks, genellikle uterusun daha yaygın olmasıyla birlikte problemlerin meydana geldiği alanlardır. Rokitansky sendromlu kadınlar normal kadın kromozomlarına sahiptir ve genellikle tamamen fonksiyonel yumurtalıkları vardır. Ayrıca onlara dışarıdan bakıldığında yanlış bir şey olduğunu söylemek çoğu zaman imkansızdır, bu nedenle hastalığın gençler olarak adet görmesi başarısız oluncaya kadar hastalığın teşhis edilmemesi yaygındır.
Bu sendromun her 5.000 kadından yaklaşık birinde gerçekleştiği düşünülse de, bu sayı oldukça belirsiz olsa da ve doktorlar mevcut istatistiklerin güvenilirliğinden emin değillerdir. Rokitansky sendromunun birçok farklı derecesi vardır. Örneğin, kadınlar rahim olmadan doğabilir veya normalden daha küçük bir rahim olabilir. Bir kadının uterus, serviks ve vajinanın eksik olduğu durumlar nadir görülürken, genellikle bir veya iki organın etkilenmesi daha yaygındır.
Çoğu durumda, Rokitansky sendromu genellikle tehlikeli değildir ve tedavi her zaman gerekli değildir. Bozukluğa yanlış şekillendirilmiş böbreklerin ve bazen kalp problemlerinin eşlik edebileceği birkaç vaka vardır ve bu konular ek prosedürler veya yaşam tarzı değişiklikleri gerektirebilir. Kadınların tedavi isteyebilecekleri diğer bir vaka ise, tam vajina olmadan veya hiç vajina olmadan doğmasıdır. Tıbbi olarak bir vajina oluşturmak için bazı prosedürler mevcuttur ve bazı kadınlar bunlardan faydalanmayı seçmektedir.
Rokitansky sendromunun nedeni biraz gizemli. Doktorların tek emin oldukları, hamileliğinin başlarında bir kadının vücudunda, kadın organlarının tamamen oluşmasını engelleyen bir şey olduğudur. Orijinal teori, muhtemelen hamilelik sırasında bir çeşit kimyasal maruziyetten kaynaklanıyordu, ancak bunun üzerine yapılan araştırmalar genellikle sonuçsuz kaldı.
Birçok uzman genetik bir bileşen olabileceğini düşünüyor, ancak bunun kısmen çevresel olduğu düşünülüyor. Çoğu durumda, aile öyküsü Rokitansky sendromu yoktur, ancak hastalığın sık görüldüğü birkaç aile tespit edilmiştir. Doktorlar bu durumlarda tamamen genetik bir nedenin daha muhtemel olduğunu düşünüyor, ancak sorumlu gerçek gen tanımlanmadı. Genetik bozukluğun, annenin üreme sistemi ile birlikte olması muhtemeldir; bu, hamilelik sırasında fetal gelişimde daha fazla zorluk çekmesine neden olabilir.
