Rubinstein-Taybi sendromu, etkilenen kişinin normal boydan daha kısa olmasına, çeşitli fiziksel deformasyonlara ve bir dereceye kadar zeka geriliğine neden olan nadir bir genetik durumdur. Bu tıbbi durumun, uygun hücre büyümesi ve bölünmesi için gerekli olan bir tür bağlayıcı proteinin üretilmesinden sorumlu genlerden birinin mutasyonundan kaynaklandığına inanılmaktadır. Çoğu Rubinstein-Taybi sendromu vakası yeni bir genetik mutasyon nedeniyle gelişir, ancak nadir durumlarda bu durum kalıtsal olabilir. Bu hastalığın spesifik bir tedavisi olmamasına rağmen, bireysel semptomlar gerektiği gibi tedavi edilir. Rubinstein-Taybi sendromu veya kişiselleştirilmiş tedavi seçenekleri hakkındaki sorularınız veya endişeleriniz bir doktor veya başka bir tıp uzmanıyla görüşülmelidir.
Rubinstein-Taybi sendromunun fiziksel semptomlarından bazıları doğum anında kolayca farkedilir. Bu durum normalde, bu hastalığa özgü farklı yüz özelliklerinin varlığını içerir ve baş parmakları veya büyük parmaklar normalden daha geniş olabilir. Genel olarak bu durumla ilişkilendirilen kısa boy, doğum sırasında da belirgindir ve yenidoğan çok fazla vücut kılına sahip olabilir. Rubinstein-Taybi sendromu olanlar arasında yaygın olan bilişsel veya gelişimsel sorunlardan bazıları, çocuk biraz daha büyüyene kadar teşhis edilemeyebilir.
Bazı durumlarda, bu sendromla doğan bir çocuk bir nöbet bozukluğu geliştirebilir veya kronik kabızlıktan rahatsız olabilir. Kalp defektleri Rubinstein-Taybi sendromu olan önemli sayıda hastada mevcuttur ve bu defektler genellikle cerrahi müdahale gerektirecek kadar ağırdır. Bu hastaları etkileyen zihinsel zorlukların ciddiyeti, genellikle beklenen gelişimsel kilometre taşlarının gözden kaçırılmasıyla ortaya çıkıyor. Bu bozuklukla doğan çoğu insan ilkokul seviyesinden daha yüksek bir seviyede işlev göremez. Bilişsel terapi ve konuşma terapisi kombinasyonu, hastanın mümkün olduğu kadar yüksek bir seviyede çalışmasına yardımcı olmakta genellikle başarılıdır.
Rubinstein-Taybi sendromunun varlığı, böbrek fonksiyonlarının kaybı, beslenme sorunları ve işitme kaybı gibi komplikasyon geliştirme riski taşır. Bu duruma sahip olanlar arasında, lenfoma ve lösemi dahil olmak üzere bazı kanserlerin gelişme riski de vardır. Hasta, olası komplikasyonların mümkün olduğunca erken teşhis edilip tedavi edilebilmesi için bir doktor tarafından yakından izlenmelidir. Bu tür invaziv tedavi her zaman gerekli olmamakla birlikte, cerrahi fiziksel veya kozmetik anormallikleri tedavi etmek için kullanılabilir.
