Sferotositoz, kırmızı kan hücrelerinin şekilsiz kaldığı ve kırmızı kan hücrelerinin temini tükenirken hasta için artan bir parçalanma ve anemiye yol açan kalıtsal bir kan hastalığıdır. Bu, baskın bir özelliktir ve bir kişinin miras aldığı genlerin kesin kombinasyonuna bağlı olarak değişen yoğunluk derecelerinde tezahür edebilir. Vücudun kırmızı kan hücreleri üretmek için kullandığı kodlamada doğuştan gelen genetik bir problemin bir sonucu olduğundan, hastalığı tamamen iyileştirmek mümkün olmamakla birlikte, tedavi seçenekleri mevcuttur.
Bu bozukluğa bazen hücre zarı bozukluğu denir, çünkü kırmızı kan hücrelerinin zarını yapmak için kullanılan proteinlerdeki hataları içerir. Sağlıklı bireylerde, kırmızı kan hücreleri normalde yükseltilmiş kenarlı bir disk gibi, bazen de dolu bir merkezi olan bir donut ile karşılaştırıldığında bir şekil şeklindedir. Sferotositozlu hastalarda, kırmızı kan hücreleri küreseldir ve hücrenin yüzey alanı küçüktür ve hücrelerin yırtılmaya eğilimli olmasını sağlar.
Dalak yuvarlak hücrelerle karşılaştığında, hastalıklı olduklarını düşünüyor ve onları yok ediyor. Bu, hastanın dalağı onları yok ettiği kadar çabuk kırmızı kan hücreleri üretemediğinden kansızlığa neden olabilir. Sferotositozlu insanlar sarılık ve dalağın genişlemesini geliştirebilirler. Ayrıca kansızlık nedeniyle yorgun ve güçsüz hissedebilirler ve kırmızı kan hücresi sayımı yeterince düşerse tıbbi bir krize girebilirler.
Sferositoz tedavisi, dalakta splenektominin yanı sıra diyet takviyeleri içerebilir. Bu prosedür kırmızı kan hücrelerinin parçalanmasını durduracak, ancak özellikle küçük çocuklarda, hasta için risk oluşturabilir. Doktorlar dalağın mümkün olduğu kadar uzun süre kalmasını bekleyebilir, sadece tıbbi olarak gerekli olduğunda organı dışarı çıkarabilirler. Ameliyattan sonra, hasta semptomlarda iyileşme yaşamalıdır. Şekilsiz hücreler hala mevcut olacak, ancak anemi çözülecek.
Ailesi sferotositoz öyküsü olan kişiler, kendileri olmasalar bile kusurlu genleri çocuklarına geçirebilirler. Diğer genetik koşullar gibi, belirli bir gen ile ilişkili olmasına rağmen, karmaşık bir dizi etkileşim söz konusu olabilir ve insanlar farkında olmadan kan hastalıklarına neden olma potansiyeli olan zararlı genler taşıyabilirler. Bazen, bu genler talihsiz şekillerde birleşir ve olağandışı derecede ağır rahatsızlıklara neden olur.
