Spinoserebellar dejenerasyon veya Friedreich ataksisi dejeneratif genetik bir hastalıktır. Omurilik ve beyninden vücudun geri kalan kısmına mesaj gönderen sinirlere zarar verir. Etkilenen insanlar yürüme ve konuşma zorluğu çekmektedir. Hastalık ilericidir ve sonunda ölüme yol açabilir.
Friedreich'in ataksisi, kromozom 9'daki kusurlu bir genden kaynaklanır. Frataksin adı verilen bu gen, vücudun GAA adı verilen bir DNA dizisinin çok fazla kopyasını üretmesine neden olur. Vücut bu DNA dizisini ne kadar çok tekrarlarsa, hasta o kadar erken semptomlar geliştirmeye başlar.
Bu genetik anormallik, frataksin olarak da adlandırılan bir proteinin üretimine müdahale eder. Mitokondri, vücut için enerji üreten hücrenin bir parçasıdır. Sağlıklı bir vücutta frataksin proteini, mitokondrinin enerji üretebilmesi için ihtiyaç duyduğu kükürt ve demir kümelerinin toplanmasına yardımcı olur. Spinoserebellar dejenerasyonu olan insanlar gerekli miktarda frataksine sahip değildir, bu nedenle hücreleri normal vücudun çalışması için ihtiyaç duyduğu enerji miktarını üretemez.
Mitokondri olması gerektiği gibi demir kullanmıyor, bu yüzden vücutta fazla demir birikiyor. Demir serbest radikal adı verilen düzensiz ve tehlikeli moleküller üretmek için oksijenle reaksiyona girer. Bu moleküller, kaslardaki ve sinirlerdeki sağlıklı hücreleri tahrip eder. Bu hücreler yok edildikten sonra değiştirilemezler.
Spinoserebellar dejenerasyon genellikle 5 ila 15 yaş arasındaki çocukları etkiler ve Avrupa ya da Hint-Avrupa kökenli insanlarda en yaygındır. Erkekler ve kızlar eşit oranda etkilenir. Otozomal resesif bir hastalıktır, yani hastalığı geliştiren hastalar geni hem annelerinden hem de babalarından alırlar.
Friedreich ataksisinin ilk belirtisi kaslardaki zayıflıktır. Hastaların dengeleme ve yürüme sorunları vardır ve koordinasyon eksiklikleri giderek kötüleşiyor. Diğer belirtiler arasında işitme kaybı ve görme, konuşma düzensizlikleri, skolyoz, ayak hastalıkları, diyabet ve kalp yetmezliğine yol açan kalp hastalıkları vardır. Doktorlar, genetik testler, kas biyopsileri, X ışınları ve elektrofizyolojik testler de dahil olmak üzere çeşitli testler yaparak spinocerebellar dejenerasyonu tanılar.
2011'in başından itibaren hastalığın tedavisi veya önlenmesi olmamıştır. Hastalar sonunda hastalığın ilerleyişinde diyabet veya kalp hastalığı tedavisi için diş telleri, tekerlekli sandalyeler veya diğer yürüyüş yardımları gerekebilir. Her ikisi de ailesinde spinocerebellar dejenerasyon öyküsü olan çiftlerin, bozukluğu çocuklarına geçirme riskini değerlendirmek için genetik bir danışmana başvurmaları gerekir.
