Aynı zamanda spondiloepifizal displazi konjenita (SEDC) olarak da bilinen spondiloepifizeal displazi, uteroda spinal formasyonu olumsuz yönde etkileyen ve kemik büyümesini engelleyen, cücelikten kaynaklanan bir eksiklik yaratan nadir bir genetik durumdur. Spondiloepifizal displaziden etkilenen bireyler ayrıca görme bozukluğu, azalmış kas tonusu ve omurganın eğriliğini içeren ek koşullar da yaşayabilir. SEDC tedavisi, genel olarak, lekelenmeyi arttırmak yerine komplikasyonlarla ilişkili semptomları hafifletmeye odaklanır.
Orantısız cücelik gelişiminin en sık nedeni olarak kabul edilen SEDC genellikle yalnızca fiziksel gelişmeyi etkiler ve birinin zihinsel veya bilişsel yeteneklerini bozmaz. SEDC'li bireyler genellikle vücutlarına oranla büyük bir kafaya, ortalama büyüklükteki bir gövdeye ve kısaltılmış uzuvlara sahiptir. Bazı durumlarda, SEDC'li olanlar kısa bir gövdeye ve küçük, ancak vücutlarının geri kalanı ile orantılı olarak büyük kabul edilen uzuvlara sahip olabilir. SEDC'li bir kişinin sergileyebileceği birkaç belirti ve semptom vardır.
Spondiloepifizeal displazili ortalama bir yetişkin genellikle dört ayağın üstünde bir boyda olgunlaşır. Yassılaştırılmış elmacık kemikleri, uyluk kemiklerinin içe doğru bir eğriliğine neden olan kalça deformasyonları ve ilerleyici kifosolyoz veya üst omurga eğriliği ile karakterize edilen anormal kemik gelişimi, spondiloepifizeal displaziyle ilişkili ortak işaretlerdir. Bu hastalığın ek özellikleri arasında kulüp ayakları, ortalama büyüklükteki ayaklar ve eller ve duyma ve görme ile ilgili bozulmuş duyusal algı yer alabilir.
Spondiloepifizeal displazi tanısı genellikle erken çocukluk döneminde yapılır. Rutin muayeneler sırasında çocuğun boy uzunluğu, baş çevresi ve ağırlığı uygun gelişim kilometre taşlarını sıralamak için kullanılan bir çizelgeye kaydedilir ve çizilir. Çocuğun gelişimi gecikmiş gibi görünüyorsa veya orantısız ise, çocuk doktoru çocuğun gelişimini yakından izlemek için daha sık ölçümlerin yapılmasını isteyebilir. Bir çocuk doktoru çocuğun SEDC olduğundan şüphelendiğinde, çocuğunu, özellikleri genetik koşullar ve kemik anormallikleri içeren diğer çocuk doktorlarına yönlendirebilir. Herhangi bir ikincil koşulun varlığını ekarte etmek için genetik testler yapılabilir ve herhangi bir gecikmiş veya bozulmuş kemik gelişiminin yerini ve kapsamını belirlemek için manyetik rezonans görüntüleme (MRI) veya X-ışını kullanılabilir.
SEDC ile ilişkili semptomları hafifletmek için kullanılabilecek çeşitli düzeltici cerrahi prosedürler vardır. Büyüme plakalarının implantasyonu, ekstremite düzeltmesi, spinal eğriliği düzeltmek için çubukların kullanımı ve omurga oluşumunu değiştirerek omurilik basıncının hafifletilmesi gibi prosedürler yaygın olarak gerçekleştirilir. Bazı bireyler, uzun kemiklerin bölümlere ayrılmasını içeren uzatma uzatma işlemine maruz kalabilir. Metal direkler veya iskele kemiğin bölümleri arasına sokulur ve kemiğin daha fazla uzamasını sağlamak için ek alana yer açılmasına izin veren vida ve pimler ile yerinde tutulur.
Spondiloepifizal displazi olan çocuklara, iyi bir duruş sağlamak için otururken yeterli baş, boyun ve sırt desteği sağlanmalıdır. SEDC'li bireylerin sağlıklı aktiviteleri sürdürmeleri ve uygun kas tonusunu korumak için egzersiz yapmaları teşvik edilir. Uygun bir diyet sadece sağlık yararları için değil, aynı zamanda yetişkinlikte obezite ile ilgili sorunlardan kaçınmak için önleyici bir önlem olarak önerilmektedir.
SEDC'li bebekler, oturma veya yürüme zorluğu gibi gecikmiş gelişme yaşayabilirler. Bu durumla ilişkili ek komplikasyonlar arasında kronik kulak enfeksiyonları, uyku apnesi ve hidrosefali olarak bilinen bir durum olan beyin çevresinde sıvı toplanması bulunur. SEDC'li yetişkinler, artrit, obezite ve omurganın yaşlandıkça ilerleyici bir eğriliği geliştirmeye daha eğilimlidir. Hamile kalan SEDC'li kadınlar, hamilelik sırasında solunum sorunları geliştirmek için yüksek risk altındadır ve sezaryen doğum gerektirebilir.
