Sturge-Weber Sendromu Nedir?

Bazen ensefalotrigeminal anjiomatozis adı verilen Sturge-Weber sendromu, doğumda beyin, cilt ve gözleri etkileyen nadir görülen bir durumdur. Bu bozukluğu olan çocuklar genellikle en sık kafa derisinin veya alnının derisinde olan port-şarap lekesi adı verilen mor veya pembe bir doğum lekesine sahiptir. Vücudunun bir tarafında uyum, nöbet, öğrenme problemi ve zayıflık olabilir. Bu sendromda, göz küresi içindeki basıncın çok yüksek olduğu glokom olarak bilinen bir durum da bulunur. Sturge-Weber sendromu hafif ila şiddetli arasında değişen, kişiden kişiye değişir ve iyileştirilemese de, semptomlar tedavi edilebilir.

Çocuklar Sturge-Weber sendromunu ebeveynlerinden almazlar ve durumun oluşmasını önlemek için ebeveynlerin hamilelikten önce veya hamilelik sırasında yapabilecekleri hiçbir şey yoktur. Porto şarabı doğum lekesi olan tüm çocuklar bu duruma sahip olmayacak. Sturge-Weber sendromunun sebebinin beyindeki kan damarlarının anormal gelişimi olduğu düşünülür. Anjiyom olarak bilinen ek bir kan damarı tabakası, beynin dışında oluşur, bu da nöbetler ve öğrenme güçlüğü gibi nörolojik semptomlara yol açar. Beyin ve cildin gelişimi yakından ilişkili olduğu için, ciltteki kan damarları da anormal şekilde büyür ve doğum lekesinin ortaya çıkmasına neden olur.

Tedavi olmadığından, Sturge-Weber sendromunun yönetimi, genellikle birçok farklı tıp uzmanının becerilerini gerektiren semptomların her birinin tedavisini içerir. Sturge-Weber sendromuyla ilişkilendirilebilecek gecikmiş gelişim ve öğrenme problemleri için ekstra eğitim desteği gerekebilir. Porto şarabı lekeleri psikolojik sorunlara neden olabilir ve lazer tedavisi bazen onları hafifletmek için kullanılır.

Anti-konvülzan ilaçlar nöbetleri kontrol altına almak için alınabilir. Egzersiz programlarının ardından ve düzenli dozlarda aspirin alınması, vücudu etkileyen zayıflığı en aza indirmeye yardımcı olduğu bulunmuştur. Sturge-Weber sendromlu kişilerin yaklaşık üçte birinde baş ağrısı muzdariptir ve bunları tedavi etmek için ilaçlar mevcuttur.

Glokom varsa, göz içindeki basıncı azaltmak için ilaçlar kullanılabilir veya ciddi durumlarda ameliyat gerekebilir. Ayrıca ilaç tedavisi tarafından kontrol edilmediğinde nöbetleri tedavi etmek için bazen cerrahi müdahale gerekir. Bazen, Sturge-Weber sendromu görsel bir kör noktayla ilişkilendirilir, ancak genellikle bu problemle başa çıkmak için pratik stratejiler öğrenilebilir. Koşul için görünüm, bireyin ne kadar ciddi bir şekilde etkilendiğine bağlı olarak değişir.