Thanatophoric displazi cücelikçiliğin varyasyonu olarak kabul edilen ölümcül bir iskelet anomalisidir. Displazi, gelişimsel bir anormallik varlığını tanımlayan bir terimdir. Thanatophoric terimi, “ölüm getiren” anlamına gelen ve bu durumun her zaman ölümcül olduğu gerçeğini ifade eden bir Yunanca kelimedir. Patoforik displazili bir bebek tipik olarak doğumdan sadece birkaç saat sonra ölecektir. Bu genetik bozukluk, erkek ve kız çocuklarda eşit sayıda, yaklaşık 20.000 ila 50.000 doğumda meydana gelir.
Thanatophoric displazi, FGFR3 adlı bir gende mutasyon nedeniyle oluşur. Bununla birlikte, bu kalıtsal bir hastalık değildir ve bir ebeveyn bu duruma sahip olamaz ve onu doğrudan bir çocuğa geçiremez. Bunun yerine, bu duruma neden olan mutasyon, bir de novo mutasyon olarak bilinir; bu, sperm veya yumurtaların üretimi sırasında kendiliğinden meydana geldiği anlamına gelir. FGFR3 genindeki mutasyon, karakteristik bir büyüme anormalliği dizisine neden olan, fonksiyonel olmayan kemik büyümesine yol açar.
Thanatoforik displazinin fiziksel belirtileri doğumdan hemen sonra görülebilir. Bunlar, ciddi şekilde kısaltılmış uzuvlar, dar bir gövde, çıkıntılı bir karın ve kafanın normalden daha büyük olduğu makrosefali adı verilen bir durumdur. Bebek ayrıca normalden çok daha küçüktür ve ortalama uzunluğu yaklaşık 16 cm'dir (40 cm). Ek olarak, hipotoni veya genelleştirilmiş kas güçsüzlüğü, bu bozuklukla doğan bebeklerin bir özelliğidir.
Doğumdan önce, fetüsün ultrason muayenesinde bu hastalığın belirli özellikleri görülebilir. Özellikle uzuvlarda büyüme eksikliği; makrosefali; eğdi femurlar; dar bir göğüs boşluğu; ve kısaltılmış kaburgalar, fetüsün atoforik displaziden etkilendiği bir ultrasonda görülebilir. Bu semptomların karakteristik görünümüne rağmen, hastalığın tek başına ultrason ile kesin olarak teşhis edilmesi sıklıkla zordur.
Bu bozuklukla doğan çocuklar, kapsamlı ve agresif yatarak tıbbi bakım olmadan hayatta kalamazlar. Bu çocukların çoğu doğumda önemli solunum sıkıntısı çekmektedir ve entübasyon ve izleme için yoğun bir yenidoğan ünitesine alınmalıdır. Çocuğun gereksinimlerine bağlı olarak, displazi sonucu ortaya çıkan tıbbi durumları hafifletmek için ilaç kullanılabilir. Ebeveynlerin agresif bir tedavi sürecini takip etmek istemedikleri durumlarda, çocuk hayatta kaldığı sürece beslenir ve rahat tutulur.
Bununla birlikte, agresif tedavilerde bile, bu bozukluğu olan bir çocuğun doğumdan birkaç saatten fazla yaşaması nadirdir. Bir çocuğun hayatta kalması nadir görülen bir durumda, uzun süreli bir bakım ünitesine kabul edilir, çünkü çocuğun eve götürülebilmesi için yatılı bir bakıma uzun süre ihtiyaç duyulur. Ciddi gelişimsel gecikme, büyüme gecikmesi ve nöbet gibi komplikasyonların yenidoğan döneminde sağ kalan çocuklar için olasıdır. Yenidoğan döneminde hayatta kalan bir çocuk ölümcül solunum yolu komplikasyonlarına maruz kalmadan bir veya iki yıl yaşayabilir.
