Rubinstein-Taybi sendromu, ilk olarak 1960'larda Dr. Jack Rubinstein ve Hooshang Taybi. Tanımlanmadan önce, bir bireysel adı garanti eden ilgili bir şartlar kümesi olduğuna inanılmadı. Bugün, hastalık doğumda mevcut olan, zekayı, görünüşü, gelişim düzenlerini ve muhtemelen sağlığı çeşitli şekillerde etkileyen bir hastalık olarak bilinir.
Rubinstein-Taybi sendromunun en ayırt edici özellikleri eşsiz yüz görünümüdür. Bu, daha küçük bir kafa, küçük ağız, daha büyük burun ve aşağı eğimli gözlere sahip olmayı içerir. saç çizgisi alnın üzerine kadar uzayabilir ve bu durumu olan çocuklar ortalamadan çok daha küçük damaklara sahip olabilir. Büyük ayak parmakları ve baş parmakları da sıklıkla geniştir ve normal kadar düz olmayabilirler.
Rubinstein-Taybi sendromlu her çocukta fasiyal, başparmağı ve ayak başparmağı görünümleri birbirine çok benziyor olsa da, diğer sorunların varlığında çok büyük farklılıklar olabilir. Bu hastalığı olan çocukların çoğu ılımlı ila orta derecede engellidir ve dil, beslenme ve motor becerilerini etkileyen çeşitli gecikmeler yaşayabilir. Birçok çocuğun bazı göz problemleri de vardır, ancak spesifik tip çocuğa göre değişebilir.
Daha ciddi olanı, bazıları bebeklik çağında veya erken çocukluk döneminde ameliyat gerektirebilecek kalp kusurlarının prevalansıdır. Bu sendromla ilişkili koşullardan kalp defekti varlığının sağkalım üzerinde en büyük etkisi olabilir. Söyleniyor, bu koşulu olan birçok çocuk yetişkinlikte iyi yaşar.
Rubinstein-Taybi sendromunun yaşamda çok erken teşhis edildiğine dair net kanıtları olan birçok bebek vardır. Diğerleri ise yaklaşık 2 yaşına kadar tanı almaz. Özellikle erken dönemde, yüz görünümünün çarpıcı biçimde farklı olup olmadığını söylemek zor, ancak daha sonra bebeklik döneminde diğer gecikmelere veya sorunlara dair kanıtlarla birlikte daha belirgin hale geliyor. Bu diğer sorunların veya gecikmelerin gerçekten çocuğa bağlı olduğu vurgulanmalıdır ve bu sendromlu çocukların hepsinde aynı şekilde belirtiler yoktur, ancak çoğu yüze benzer.
Rubinstein-Taybi sendromu hakkında bilinmeyen şeyler buna neyin sebep olduğunu içerir. Şimdiye kadar, genetik çalışmalar genetik ya da kalıtsal bir kökene sahip olduğunu göstermiyor ve aynı ailede birden fazla kişinin yaşadığını gösteren çok az rapor var. Bu, durumun kromozomal olabileceğini göz ardı etmiyor, fakat henüz olduğu gibi, bunun için net bir açıklama yok.
Daha açık olarak, Rubinstein-Taybi sendromu olan çocukların bol miktarda desteğe ihtiyaç duyacakları açıktır. Fiziksel, mesleki ve diğer eğitim terapileri, erken gelişimsel zorlukların dengelenmesinde faydalı olabilir. Çocuklar okulda ilerledikçe ilave yardıma ihtiyaç duyulur ve çoğu çocuk tam lise eğitimi almak için gereken zeka seviyesinden yoksundur. Bunun yerine, bu çocukların öğrenebilecekleri ve yeteneklerinden en iyi şekilde yararlanabilecekleri destekleyici yardımlar önerilir ve yardım, ebeveynler ve aile üyeleri için destek içermelidir.
