Timothy sendromu, vücutta yanlış kalsiyum akışının neden olduğu nadir bir genetik hastalıktır. Kalp defekti veya anormal kalp ritmi gibi kardiyak problemler bu durumun en tehlikeli yan etkileridir. Timothy sendromunun ek özellikleri, perdeli parmakları veya parmakları, gelişimsel gecikmeleri veya zayıf bir bağışıklık sistemini içerebilir. Tedavi normal olarak, kalsiyum kanal blokerleri olarak bilinen bir reçeteli ilaç sınıfının kullanılmasından oluşur. Bir bireysel Timothy sendromu vakası ile ilgili herhangi bir özel soru veya endişeniz bir doktor veya başka bir tıp uzmanıyla görüşülmelidir.
Kalsiyum dolaşım sisteminin işlevi için hayati bir besindir. Timothy sendromlularda olduğu gibi vücutta doğru kalsiyum akışı ile ilgili bir sorun olduğunda, kalp normal bir ritmi sürdüremez. Anormal kalp ritimleri, ani ölüm gibi çeşitli kalp problemlerine yol açabilir. Bu sendromla doğan hastalar sıklıkla bir çeşit kalp deformitesine sahiptir.
Perdeli parmaklar veya ayak parmakları, Timothy sendromunun standart belirtileridir. Bu tür dokuma ile doğmuş herhangi bir bebek, kalbin düzgün çalıştığından emin olmak için ek testlerden geçecektir. Kalp sorunları ve parmakların ve ayak parmaklarının dokuma olması durumunda, Timothy sendromu şüpheli tanıdır. Bu bozuklukla ilişkili doğum kusurlarının derecesini belirlemek için daha fazla invaziv test gerekebilir.
Timothy sendromu tanısı konan birçok bebek, hastalığın yol açtığı ciddi komplikasyonlar nedeniyle çocukluktan sonra hayatta kalamaz. Bebeklikten sağ kalanlarda, belirgin gelişimsel veya bilişsel gecikmeler olabilir. Sık görülen enfeksiyonlar ayrıca bağışıklık sistemi fonksiyon bozukluğundan dolayı da bir sorun olabilir. Bu rahatsızlığı olan hastalar genellikle hayatlarının önemli bir bölümünü hastanede geçirirler.
Timothy sendromu tedavisi bireysel semptomlara dayanmaktadır, ancak tipik olarak kullanılan bazı standart ilaçlar vardır. Kalsiyum kanalı blokerleri vücutta doğru kalsiyum akışını sağlamaya yardımcı olabilir ve bu durumla ilişkili semptomların bir kısmını azaltır. Bu yaklaşım son çare olarak kullanılmasına rağmen, kalbi içeren doğum kusurlarını onarmak için cerrahi müdahale kullanılabilir. Cerrahi işlem sırasında kullanılması gereken anestezi, kalp ritmini daha da bozabilir ve ameliyat sırasında ölüm riskini artırabilir. Sağlık personeli, bireysel durum için en uygun tedavi planını oluşturmak için aile ile yakın bir şekilde çalışacaktır.
