Burulma distonisi, genellikle aşırı derecede ağrılı olan kas kasılmalarını içeren bir durumdur. Kasılmaların ciddiyeti genellikle kollarda ve bacaklarda bozulmalara neden olmak için yeterlidir. Genel olarak, bu durum geçici kas yorgunluğundan başka bir şey olarak görülmeyen ve zaman içinde artımlı olarak kötüleşen hafif semptomlarla başlar. Eğer tedavi edilmezse, kasılmalar sonunda vücudun diğer bölümlerine yayılır.
İdiyopatik torsiyon distonisinin kökenleri genel olarak genetik olarak kabul edilir. Bir mutasyon nedeniyle, vücut, kas kontrolünü ve hareketini düzenlemeye yardımcı olan nöronlar arasında uygun iletime yardımcı olan esansiyel bir amino asit olan glutamik asit üretmez. Bu önemli amino asidin varlığı olmadan, genetik burulma distonisinde ortak olan istemsiz kasılmalar zamanla gelişmeye başlar ve nihayetinde zayıflatıcı hale gelir.
Travma da bu durumun gelişmesine yol açabilir. Bir kazada meydana gelen hasar veya eklemlere ve kaslara verilen sürekli stres, burulma distonisinin başlaması için tetikleyici olabilir. Ellerin uzun süre yazarken veya yazarken sürekli kullanımı kadar basit bir şey olsa bile, genellikle yazarın krampı olarak bilinen bu durumun daha yumuşak biçimlerinden birine yol açabilir.
Çocukların gençlik yıllarının ortaya çıkmasından hemen önce burulma distonisini deneyimleme olasılıkları daha yüksektir. Vakaların çoğunda çocuklar on bir veya on iki yaş civarında ortaya çıkar. İlk hafif kasılmalardan, hastalık, her biri vücudun farklı bir bölümünü etkileyen, birkaç farklı tipten birine dönüşebilir.
Erken başlangıçlı burulma distonisi, kollarda veya bacaklarda twingler ve minör kramplarla başlar. Zamanla, ağrıyı görmezden gelmek zorlaşır ve daha sık görülür. Tedavi uygulanmadıkça, durum o kadar korkunç hale gelebilir ki, tekerlekli sandalyeye hapsolmak tek seçenek.
Torsiyon distonisi için bir tedavi olmasa da, bu durumla başa çıkmada birkaç ortak yaklaşım vardır. Fiziksel tedavi, vücut üzerinde bir miktar kontrolü yeniden kazanmak ve kasılmaların etkisini en aza indirmek için kullanılabilir. Genellikle, tedavi ilaçla birleştirilir. İlaç, distoni ile ilişkili ağrıları ve ağrıları hafifletmenin yanı sıra, bu tür sağlık sorunlarından muzdarip olan insanlar için sık görülen endişelerin bir kısmını hafifletmeye yardımcı olur.
Botulinum toksininin enjeksiyonları ayrıca kasılmaları oluşturan nörotransmiterleri engellemeye de yardımcı olabilir. Hastalığın altta yatan nedenini doğrudan ele almamakla birlikte, enjeksiyonlar ağrıyı hafifletmeye ve hastalıkla yaşamayı kolaylaştırmaya yardımcı olur. Genellikle, fizik tedavi ve oral ilaç, burulma distonisini yönetmede etkisiz hale gelinceye kadar enjeksiyonlar kullanılmaz.
Cerrahi, torsiyon distonisinin devam eden tedavisinde son seçenektir. Diğer tüm seçenekler herhangi bir rahatlama sağlamaktan vazgeçmedikçe, bu çözüm nadiren kullanılır. Tam cerrahi prosedür tipi, kasılmaların konumuna ve bu kasılmaların çevre organları nasıl etkilediğine bağlı olacaktır.
