Transtiretin amiloidozu, vücutta amiloidler adı verilen anormal proteinlerin birikmesine neden olan kalıtsal bir durumdur. Hastanın sinir sisteminin işlevine müdahale ederek ilerleyici semptomlara neden olabilirler. Başlangıçtaki yaş, spesifik mutasyonlara bağlı olarak 20 ila 70 arasında değişebilir ve Portekiz ve Japonya gibi hastalık öyküsü uzun olan bölgelerden gelen insanlarda daha erken olma eğilimindedir. Tedavi seçenekleri mevcuttur ve erken sağlandığında en etkili olma eğilimindedir.
Bu durum, normalde karaciğerde üretilen, transtiretin adı verilen bir proteinin kodlanmasındaki bir hatanın bir sonucu olarak ortaya çıkar. Normalde A vitamini ve tiroid hormonu için bir taşıyıcı görevi görür ve zamanla biriktiği sinir sistemine amiloid birikintileri taşımaya başlar. Hastalığın üç şekli vardır: leptomeningeal, periferik ve kardiyak. Bu formlar, etkilenen vücudun farklı bölgeleri için adlandırılmıştır.
Leptomeningeal transtiretin amiloidozu olan hastalarda, amiloidler merkezi sinir sisteminde birikirken, periferik hastalar periferik sinir sisteminde uyuşma, karıncalanma ve motor kontrol kaybı gibi semptomlar yaşar. Kardiyak formlar kalp kasına saldırır ve düzensiz kalp atışlarına neden olur. Bazı testler hastanın hangi formda olduğunu belirleyebilir ve durumun kökenleri hakkında daha fazla bilgi edinmekle sorumlu hileli proteinleri tanımlayabilir.
Transtiretin amiloidoz hastalarını tedavi etmek için bazı ilaçlar mevcuttur. Diğer bir seçenek, özellikle erken sağlanmışsa, karaciğer naklidir. Yeni karaciğer, kusurlu geni taşımaz ve transtiretin doğru şekilde kodlanması gerekir. Mevcut amiloidoz hastalarında, etkileri tersine çevirmek mümkün olmayacaktır, ancak hastalığın ilerlemesi durabilir. Amiloidler bazı durumlarda taşıyıcı protein olmadan birikmeye devam edebildiklerinden, diğer hastalar problem yaşamayı sürdürebilir.
Bu durum için gen baskın. Birinin onu ifade etmek için yalnızca bir kopyasını miras alması gerekir ve hastalığı olan bir ebeveynin çocuğa geçirme şansı% 50, ya da ebeveynin genin iki kopyasını alması durumunda% 100 şansı vardır. Transtiretin amiloidozu konusunda endişeli olan ebeveynler, seçenekleri hakkında daha fazla bilgi almak için genetik bir danışmanla görüşebilirler. Bu, genetiği hakkında daha fazla bilgi edinmek için bazı testler içerebilir, çünkü bu, çocuklarda transthyretin amiloidozu gibi genetik hastalık risklerinin nasıl yönetileceği konusunda yardımcı bilgiler sağlayabilir.
