Trisomy, bir organizmanın yanlış sayıda kromozom içerdiği bir anormallik olan bir anöploididir. İnsanlarda normal bir bebekte 23 çiftte 46 kromozom bulunur ve her bir ebeveyn 23 kromozoma katkıda bulunur. Trizomi meydana geldiğinde, kromozomlardan birinin fazladan bir çifti vardır, bu da 46 yerine 47 kromozomla sonuçlanır.
Trizominin en sık rastlanan nedeni, yumurta ve sperm hücreleri oluşturmak için kromozomların çoğaltılmasındaki bir sorundur. Yol boyunca bir yerlerde, bir kromozom iki kez kendini kopyalar ve tam bir çift oluşturur. Yumurta veya sperm hücresi eşi ile birleştiğinde, ekstra kromozom birlikte alınır ve burada iki olması gereken üçlü bir set oluşturulur. Bazı durumlarda, bir kromozom yalnızca kısmen kopyalanır ve kısmi trizomi olur.
Daha iyi bilinen trizomi formlarından bazıları, 13, 18 ve 21 numaralı trizomlardır. Trisomy 13, onu tanımlayan doktordan sonra Patau sendromu olarak da bilinir. Patau sendromu, kalp kusurları çok sık görülen fiziksel ve zihinsel bozukluklarla karakterizedir. Trisomy 18, Edward sendromu olarak bilinir ve buna ciddi zihinsel ve fiziksel problemler eşlik eder; çoğu hasta bir yıldan fazla yaşayamaz. Trisomy 21, genellikle ciddi zihinsel engelli eşlik eden bir durum olan Down sendromudur.
Başka biçimler var; örneğin, trisomi 16, genellikle düşük yapmayı tetiklerken, trisomi 9, kafatası ve sinir sisteminde malformasyonlara yol açar. Her isimdeki sayı, söz konusu kromozomu ifade eder; Bazı durumlarda, hastalar mozaik trizomisine sahiptir, yani kusur sadece belirli hücrelerde ortaya çıkar. Trisominin (16) insanlarda en yaygın şekli olduğuna inanılırken, trizomi 21 canlı bebeklerde en yaygın şeklidir.
Diğer potansiyel doğum kusurlarıyla birlikte trizomi için test yapmak mümkündür ve bu durum için risk altında olan kadınlar kontrol etmek için doğum öncesi testlere tabi tutulabilir. Amniyosentez gibi bir doğum öncesi testinde bir trizomi ortaya çıkarsa, doktor hastayla seçenekleri tartışır. Bazı durumlarda, doktorlar hamileliğin sona ermesini önerebilir, çünkü bebek uygulanabilir değildir. Bazı ebeveynler etik veya ahlaki nedenlerden dolayı yine de hamileliği sürdürmeyi seçebilirler. Trizomi olan bazı insanlar mutlu, dolu hayatlar yaşarken, diğer bebekler doğumdan sonra kısa bir süre hayatta kalır.
