Waardenburg sendromu sağırlık ve saç, cilt ve gözlerin pigmentasyonundaki değişikliklerle ilişkili nadir bir genetik durumdur. Waardenburg sendromunda, Klein-Waardenburg sendromu ve Shah-Waardenburg sendromu da dahil olmak üzere bir dizi gen içeren bir dizi farklı değişken vardır. Çoğu durumda, bu duruma sahip kişilerin ailede bir semptom öyküsü vardır, ancak bazen kendiliğinden mutasyonlar oluşabilir.
Waardenburg sendromlu kişilerde, problemler önemli bir embriyonik yapı olan sinir kretinin gelişimi ile ilgilidir. Bu duruma sahip birçok insan, geniş bir burun köprüsü, düşük saç çizgisi, geniş göz ve yüz asimetrisi gibi özelliklerle sıradışı yüz yapısına sahiptir. Bir veya iki kulakta da sağırlık veya işitme kaybı, Waardenburg sendromunun bir başka özelliğidir.
Bu duruma sahip bazı insanlar soluk veya çok parlak mavi gözlere sahipken, diğerleri içinde gözlerin iki farklı renkte olduğu heterokromyaya sahip olabilir. Saçtaki beyaz bir çizgi, erken ağarma olduğu gibi yaygındır ve bazı hastalarda beyaz veya başka bir renksiz cilt lekesi bulunur. Waardenburg sendromuna ayrıca, bu varyasyonlar daha nadir olmasına rağmen hangi genlerin dahil olduğuna bağlı olarak bağırsak defektleri, yarık dudak ve damak ve spinal anormallikler eşlik edebilir.
Bu durum, göz rengindeki olağandışı değişikliklerin sıklıkla hastalarında işitme kaybı ile ilişkili olduğunu belirttikten sonra tanımlayan 20. yüzyılın Hollandalı göz doktorunun adını almıştır. Araştırmalar, Waardenburg sendromunun, çoklu genleri kapsayan baskın bir özellik olarak göründüğünü göstermiştir; bu durumda çocuklar bunu sıklıkla miras alırlar ancak ebeveynlerinden biraz farklı bir sunum yaparlar.
Kalıtsal birçok koşul gibi, Waardenburg sendromu ebeveynlerin yapmış olduğu veya yapmadığı hiçbir şeyden kaynaklanmaz. Tedavi edilebilse de tedavi edilemez. Yönetim, sağırlık ve işitme kaybı için barınaklarla birlikte fiziksel anormallikleri düzeltmek için ameliyatı içerebilir. Ailede hastalığı olan kişiler, olası riskleri tartışmak ve tam bir değerlendirme almak için çocuk sahibi olmadan önce genetik bir danışmanla görüşmek isteyebilirler.
Waardenburg sendromunun şiddeti önemli ölçüde değişebilir. Teşhis edildiğinde, bireysel bir vakanın özellikleri ve dahil olan genler hakkında daha fazla bilgi edinmek için kapsamlı bir değerlendirme yapılması önerilir. Bu aynı zamanda, bağırsak tıkanıklıklarına ve gelecekte diğer tıbbi sorunlara yol açabilecek bağırsakların yapısındaki farklılıklar gibi, kolayca görülmeyen sorunları tespit etmek için bir fırsat sağlayacaktır.
