Williams-Beuren sendromu (WBS) olarak da bilinen Williams sendromu (WS), yedi kromozomunun 26 gende eksik olduğu, genetik, nörogelişimsel bir hastalıktır. Bozukluk ilk kez 1961'de tanımlayan Dr. JCP Yeni Zelandalı Dr. JCP Williams'ın adını almıştır. Bozukluk nadir görülür ve 7.500 ila 20.000'de yalnızca bir kişiyi etkiler.
Williams sendromu hastaları "elfin" yüz özellikleri ve alçak burun köprüsü, çok sosyal ve neşeli bir tavır ve müzikal ve sözel becerilerle birleşmiş zihinsel gerilik ile karakterizedir. Ayrıca aortik veya pulmoner kapak darlığı, kan akışını engelleyen kalp bozukluğu ve hiperkalsemi veya kandaki yüksek kalsiyum seviyeleri de dahil olmak üzere kardiyovasküler problemlere eğilimlidirler. WS'li kişiler ayrıca solak ve sol göz baskın olma eğilimindedir. Halen WS'nin tedavisi yoktur, ancak kardiyovasküler problemler gibi semptomlar bazen tedavi edilebilir veya hafifletilebilir.
Williams sendromu ile doğan çocuklar genellikle düşük doğum ağırlığına sahiptir ve kilo almaya yavaşlar. Yetişkinler olarak, bunlar normalden daha küçüktür. Düşük kas tonusu, gevşek eklemler ve eklem sertliği de yaygındır, ancak fizik tedavi bu tür sorunları hafifletmeye yardımcı olabilir. Düşük kas tonusu nedeniyle, WS'li insanlar da kasık fıtığı eğilimlidir. Böbrek ve dental malformasyonlar, Williams sendromlularda da yaygındır ve çocuk hastalar, diş anormallikleri ve düşük kas tonuluğunun bir sonucu olarak sıklıkla beslenme güçlüğü gösterirler.
Williams sendromlu insanlar mekansal ilişkiler ve görsel işleme konusunda güçlük çekiyor. Ayrıca sağduyu eksikliği de vardır ve yabancılarla çok rahatlar. WS'li kişilerin alışılmadık derecede arkadaşça, kibar ve neşeli oldukları biliniyor ve başkalarıyla konuşmaktan zevk alıyorlar. Bununla birlikte, sıklıkla diğerlerinden daha yüksek kaygı düzeylerine sahiptirler ve fobilere daha yatkındırlar. Dikkat eksikliği bozukluğu başka bir yaygın konudur.
Williams sendromluların en dikkat çekici özelliklerinden biri de müzik aşkları. WS'li kişilerin mükemmel perdelere sahip olma olasılığı daha yüksektir ve birçoğu çok yeteneklidir. Bununla birlikte, aynı zamanda hiperakoza ya da yüksek perdeli sesler gibi bazı seslere duyarlılığı arttırırlar. Ses yüksekliği korkusu olan fonofobi, Williams sendromunda da yaygındır. Bu işitsel bozukluklar, gürültüye bağlı işitme kaybı olan insanları etkileyenlere benzer ve işitsel sinir bozukluğu nedeniyle olabilir. Hyperacusis ayrıca Williams sendromlularda görülen yüksek anksiyete seviyelerinin bir nedeni olabilir.
