Wolf-Hirschhorn sendromu, değiştirilmiş yüz görünümü, büyüme gecikmeleri ve doğada entelektüel olan engelli bir durumdur. Bu rahatsızlığı olan kişilerde nöbetler de yaygındır. Wolf-Hirschhorn sendromu nadirdir, ancak bilim adamları bundan daha fazla insanın etkilenebileceğine inanmaktadır, ancak teşhis edilmeden kalmaya devam etmektedir. Wolf-Hirschhorn sendromu vakalarının çoğu kalıtsal değildir. Bunun yerine, vakaların çoğu gebeliğin erken evrelerinde rastgele meydana gelen kromozom delesyonu nedeniyle veya yumurta ve sperm hücreleri oluşurken bile gelişir.
Wolf-Hirschhorn sendromunun en belirgin belirtileri hastanın yüzünü içerir. Çoğu durumda, bu hastalığı olan bir kişinin alnı yüksektir ve burnunun köprüsü düz görünür. Tipik olarak, bu durumu olan bir kişinin gözleri normalden daha uzağa yerleştirilir ve bazı durumlarda çıkıntı yapar gibi görünebilir. Çoğu zaman, Wolf-Hirschhorn sendromlu hastalar, burunları ve üst dudakları arasında diğerlerinden daha az yer kaplarlar, ağızları aşağıya dönebilir ve çeneleri normalden daha küçük olabilir. Çoğu durumda, kulaklarının oluşma biçiminde de kusurlar vardır ve kafaları normalden çok daha küçük görünebilir; Yüz özellikleri de bazen asimetriktir.
Büyüme ve gelişme sorunları da Wolf-Hirschhorn sendromunu işaretler. Çoğu durumda, bu rahatsızlığa sahip bir kişi, doğmadan önce bile kötü şekilde büyür. Doğumdan sonra yavaş kilo alabilir ve yeterince yemek yemekte zorluk çekebilir. Bu rahatsızlığı olan bir insanın kas tonusu genellikle zayıftır ve kasları normal kadar gelişmiş olmayabilir.
Fikri olarak, Wolf-Hirschhorn sendromu olan bir kişi de farklı olabilir. Genellikle, bu rahatsızlığı olan bir kişi sözlü ve dil yeteneklerinde zayıflıklara sahiptir, ancak diğer zihinsel engelli olanlardan daha yüksek düzeyde işlev görebilir. Zihinsel engellilik düzeyi hastadan hastaya değişebilir, ancak bazı insanlarda ılımlı olabilir.
Nöbetler sıklıkla bu rahatsızlığı olan çocukları etkiler. Ne yazık ki, bu durum nöbetler için tipik tedavilere her zaman iyi yanıt vermeyebilir. Ancak nöbetler daha az sıklıkta olma eğilimindedir, hatta bir çocuk büyüdükçe kaybolur.
Wolf-Hirschhorn sendromunun gelişimi genellikle kromozomun silinmesinden kaynaklanır ve tipik olarak rastgele olur. Bunun bir tedavisi yoktur ve doktorlar semptomlarını tedavi etmeye odaklanırlar. Örneğin, doktorlar nöbet önleyici ilaçlar önerebilir ve hastanın kaslarının gelişimini teşvik etmek için tedavi önerebilir.
