Wolman hastalığı, lipid depo hastalıkları adı verilen bir hastalık ailesinden biridir. Bu tip bozukluğa, lipit metabolizmasında yer alan bir veya daha fazla enzimde genetik olarak kalıtsal bir kusur neden olur. Bu bozuklukların çoğu otozomal resesiftir, yani her iki ebeveyn de kusurlu genin bir kopyasına sahiptir ve etkilenen çocuk kusurlu geni her bir ebeveynden devralır. Wolman hastalığı ayrıca Wolman hastalığı veya Wolman sendromu olarak da bilinir ve ayrıca asit lipaz eksikliği olarak da bilinir. Lipit depo hastalıklarının çoğu tüm popülasyonlarda çok nadir görülür; Wolman hastalığı durumunda, sıklığın 350.000 doğumda 1 olduğu tahmin edilmektedir.
Wolman hastalığına lizozomal asit, lipaz A veya LIPA denilen bir gende mutasyon neden olur. Bu gen lizozomal asit lipaz denilen bir proteini kodlar. Bu protein, kullanım veya depolama için lipidleri parçalamada araçsal bir rol oynayan bir enzimdir. Gen kusurlu olduğunda, vücut bazı yağ türlerini metabolize edemez. Sonuç olarak, trigliseritler ve kolesterol vücutta birikir ve böbrek üstü bezlerinde, dalakta, karaciğerde, bağırsaklarda ve lenf düğümlerinde biriktirilir.
Lizozomal asit lipaz eksikliği, organlardaki yağ birikimlerinin etkileri ile ilişkili semptomlara ve yağların metabolize edilememesinin ciddi yetersiz beslenmeye neden olduğu gerçeğine neden olur. Wolman hastalığı belirtileri doğumdan bir hafta sonra ortaya çıkabilir. Olası semptomlar arasında genişlemiş dalak, genişlemiş karaciğer, sarılık, kusma, ishal, anemi, kilo alımı az veya hiç ve zayıf kas tonusu sayılabilir.
Sadece az sayıda lipit depo bozukluğu tedavi edilebilir. Wolman hastalığı, bunlardan biri değildir ve çoğu çocuk yaşamlarının ilk yılında öldüğü için ölümcül bir bebeklik hastalığı olarak kabul edilir. Şu anda hiçbir tedavi yoktur ve gen mutasyonunun etkilerini tersine çevirebilecek hiçbir tedavi yoktur. Bu hastalığın tedavileri, anemi ve yetersiz beslenme gibi semptomları yönetmeye odaklanır.
En yaygın Wolman hastalığı tedavilerinden biri, sindirim sistemini atlayan intravenöz besin takviyelerinin kullanılmasıdır. Diğer bir yaygın terapi, anemi tedavisi için kan naklidir. Bununla birlikte, organlarda lipitlerin birikmesini önleyebilecek hiçbir tedavi yoktur; Bu nedenle, hastalığa sahip bazı bebekler sonunda genişlemiş bir dalağı çıkarmak için ameliyat gerektirir. Yağ biriktirme, adrenal bez işlevini azaltırsa, bezlerin normalde salgıladığı hormonları değiştirmek için ilaçlar verilebilir.
Wolman hastalığı için kaydedilmiş bir tedavi örneği var ve bu durumu yapan kişiye uzun vadeli bir fayda sağlıyor. Bu durumda, tedavi bir kemik iliği nakliydi ve hastalığın tedaviyi alan kişide bir remisyon durumuna girmesine neden oldu. Bu tek başarı, kemik iliği naklinin hastalık için standart bir tedavi haline gelme potansiyeli olduğu anlamına gelir, ancak başarılı sonuç ikinci bir hastada tekrarlanmadı.
