Gen tedavisi ile tedavi edilen şiddetli kombine immün yetmezlik (SCID), 1990'larda bazı bebeklerde lösemiye neden olan hastalığın tedavisi için başarılı oldu. Avrupa deneylerinde SCID için gen terapisi ile tedavi edilen dokuz çocuğun dördü tedaviden birkaç yıl sonra kan kanseri geliştirmiştir. Daha yeni çalışmalar, SCID için gen terapisinin kansere neden olmadan başarılı olabileceğine dair söz veriyor.
Gen tedavisi, bir vektörün adı verilen genetik olarak değiştirilmiş bir virüsün hastanın kemik iliğine dahil edilmesini içerir. Virüs içeren genler bir laboratuvara eklenmeden önce hasta bebekten bir kemik iliği örneği alınır. Değiştirilmiş kemik iliği hastanın vücuduna tekrar yerleştirildikten sonra, SCID'ye neden olan eksik genetik bağı oluşturmaya başlar.
Hastalık için gen terapisi kullanıldığında, Avrupalı çocukların dördünde lösemi gelişti. Çocuklardan biri, lösemi tedavisi başarısız olduktan sonra öldü ve SCID için gen terapisine ilişkin tartışmalara yol açtı. Bilim adamları laboratuarda değiştirilen genetik materyalin yakındaki bir genin kansere neden olan normal işleyişini bozduğunu, ancak hayatta kalan dokuz hastanın sekizi normal yaşamlarını sürdürdüğünü bildirdi.
Bağışıklık sistemi düzgün bir şekilde çalışmadığında, vücut, yaygın hastalıklardan viral veya bakteriyel enfeksiyonla savaşamaz. SCID veya kemik iliği nakli için gen tedavisi olmadan, çoğu çocuk ilk doğum günlerinden önce ölür. Kemik iliği nakli, bilim insanları SCID için gen terapisini keşfetmeden önce, hastalığın mevcut tek tedavisini temsil ediyordu. Kemik iliği nakli ile ilgili problemler, vücut tarafından reddedilme olasılığını azaltmak için uygun donörlerin bulunmasına odaklanmıştır.
SCID için gen terapisi mevcut olmadan önce, mikroplara maruz kalmamak için hastalığı olan bir bebek izole edilmiştir. 1970'lerde, hastalık doktorlar doğumdan sonra David Vetter'ı steril bir ortama hapsettiklerinde, uygun bir kemik iliği donörü ararken, uluslararası ilgi gördü. Bebeğe balondaki oğlan denir ve bu da hastalığa balonlu çocuk sendromu denir.
David Vetter 1984 yılında ablasından kemik iliği nakli aldıktan sonra öldü. Kemik iliği, kardeşininkiyle kısmen uyuşuyordu ancak bir mutasyon, Epstein-Barr virüsünün gelişmesine neden oldu. Araştırmacılar, çocuğun ölümünden sonra SCID için gen terapisi denemelerine başladı. Hastanın kendi kemik iliğini kullanarak keşfettiler, kemik iliği nakli operasyonlarında reddedilme olasılığını ortadan kaldırdı.
Gen terapisiyle tedavi edilen Avrupalı çocuklar lösemi geliştirdikten sonra, bilim adamları vektör virüsünü kansere neden olmadan mükemmelleştirmenin yollarını aramaya başladılar. 2011 itibariyle, deneme deneyleri için yeni SCID gen terapisi yöntemleri onaylandı. İnsan denemeleri, yeni tedavi yöntemlerinin etkinliğini ölçmek için çalışma katılımcılarını 15 yıl boyunca izlemeyi içerir.
Yenidoğan bebeklerde hangi hücrelerin eksik olduğu ile tanımlanan on SCID formu vardır. Nadir görülen bir hastalık olduğu düşünüldüğünde, kusurlu genleri taşıyan ebeveynler tarafından yavrulara geçilir ve kızlardan daha fazla erkek çocuğu etkilenir. Hastalıktan doğan çocuklar, çocukluk çağında sık görülen hastalıklara neden olan mikroplardan etkilendiklerinde genellikle ölümle karşı karşıya kalırlar.
