Enzim yerine koyma tedavisi, çeşitli hastalıklar için bir tedavi şeklidir. Adı oldukça açık: bazı eksiklikleri gidermek için vücuda yapay olarak enzimler ekleniyor. Enzim replasman tedavisi Gaucher hastalığı, Fabry hastalığı, Glikojen depo hastalığı tip II, kistik fibroz ve diğerleri için bir tedavi olarak kullanılır. Genellikle, tedavinin çalışması için düzenli olarak taze enzimler enjekte edilmelidir.
Bir enzim, vücut tarafından spesifik bir kimyasal reaksiyonu katalize etmek veya mümkün kılmak için kullanılan bir proteindir. Enzimler, belirli bir molekül tipini almak ve üzerinde bir tür işlem gerçekleştirmek için ayarlanmış bir veya daha fazla bağlanma yerine sahiptir. Örneğin, tükürükte, yiyecekleri parçalayabilecekleri şekilde yapılandırılmış birçok farklı enzim vardır.
Vücut belirli bir enzim türüne sahip değilse, bu enzimin sorumlu olduğu reaksiyon uygun bir oranda gerçekleşemez. Enzim eksikliğinin ortaya çıkmasının en yaygın yolu genetik mutasyondur. Bazıları, hepsi olmasa da, genetik mutasyonlar, mutasyona uğrayan genden eksprese edilen proteinin yapısını değiştirebilir. Bu meydana gelirse, vücut bir enzim üretiyor olabilir, ancak gerekli reaksiyona neden olan biri değil. Enzim yerine koyma tedavisi burası.
Enzim replasman tedavisi genellikle vücutta dışardan eksik olan yaklaşık aynı enzimi sağlar. Örneğin, Gaucher hastalığı, vücudun metabolizmasında önemli rol oynayan bir enzim olan glukosebebidaz eksikliğinden kaynaklanır. Hastalık, Genzyme tarafından üretilen sentetik bir analog olan imiglaseraz enjeksiyonları ile tedavi edilebilir.
İkinci tip bir enzim replasman tedavisi başka bir sebepten dolayı eksik olan enzimleri tanıtır. Kistik fibroz, vücudun hücre zarlarının işlevi için çok önemli olan belirli bir protein üretememesinden kaynaklanır. Hastalık basitçe bu proteini vücuda enjekte ederek tedavi edilemez; düzgün çalışmayacaktı.
Bununla birlikte, enzim replasman tedavisi kistik fibroz semptomlarını düzeltebilir. Hastalık, pankreas kanallarında, yiyeceklerin sindirilmesi için enzimlerin gastrointestinal sisteme girmesini engelleyen sorunlara neden olur. Enzim replasman tedavisi bu ikincil problemi düzeltmek için çeşitli sindirim enzimleri ortaya çıkarabilir.
Enzim replasman tedavisi nispeten yeni bir tedavi şeklidir. Genom ve proteinlerin hücresel fonksiyonu hakkında daha fazla şey keşfedildiği için, yeni enzim replasman tedavisi biçimlerinin ortaya çıkması olasıdır. Bununla birlikte, bu işlem pahalıdır, çünkü proteinlerin harici sentezini gerektirir ve zorunlu olarak devam etmektedir. İşlemlerin doğal seyri boyunca, proteinler bozulur ve çoğaltılır. Normalde bu bozulma organizmanın kendisini düzenlemesine yardımcı olur, ancak enzim replasman tedavisi için, hemen hemen her hafta enzimin taze enjeksiyonlarına ihtiyaç duyulduğu anlamına gelir.
