Akondroplazi, tedavi edilmemiş konjenital bir durum olan orantısız cücelik için kullanılan tıbbi terimdir. Bu durumdan kaynaklanan iskelet uyumsuzluklarını tamamen normalleştirmek mümkün değildir. Akondroplazi tedavisi, periferik tıbbi sorunları gerektiği gibi ele almakla sınırlıdır. “Bacak uzatma” olarak adlandırılan ameliyat bazı orantısız kişiler için mevcuttur ancak tartışmalı olarak kabul edilir.
Akondroplazi, kişinin gövde büyüklüğüne kıyasla kolların, bacakların, başın ve diğer özelliklerin anormal oranlanmasına neden olur. Bu durum fetal gelişim sırasında spontan bir gen mutasyonunun sonucudur ve cücelik hastası bireylerin çoğunluğu normalde oranlanmış iki ebeveynden doğar. Akondroplazisi olan bireyler, ortalama 4 metre (1.3 metre) erişkin bir yetişkin boyuna erişme eğilimindedir. Akondroplazi, vakaların yüzde 70'ini oluşturan en yaygın kısa boy bozukluğu türüdür. Bu rahatsızlığı olan insanlar genellikle normal zekaya sahiptir ve normal bir yaşam süreleri yaşarlar.
Bu durumun fiziki özellikleri aynı yaş ve cinsiyete göre ortalamadan daha kısa boyludur. Ek olarak, bu kişilerin eğrilmiş bacakları, belirgin alnları ve kısa parmakları olması tipiktir. Bazı bireylerde ayrıca kulüp ayakları olabilir.
Akondroplazi tedavisi orantısız boyutta kişiler için ortak olan tıbbi sorunların iyileştirilmesine odaklanmaktadır. Bu sorunlardan bazıları aşırı kilo, kalabalık dişler, nefes alma sorunları ve sık sık orta kulak enfeksiyonları olabilir. Ameliyatla çözülebilecek iki ciddi durum, omurilik sıkışması ve bacaklarda zayıflamaya veya omuriliğe baskı nedeniyle karıncalanmaya neden olan omurilik darlığıdır. Bebeklerde veya küçük çocuklarda akondroplazi tedavisi ayrıca, hidrosefali, beyinde bir şant ile boşaltılması gereken bir sıvı birikimi olan hidrosefali için tıbbi yardım veya bir sırt desteği kullanılarak düzeltilebilen bir kambur, tıbbi yardım içerebilir.
Akondroplazi tedavisi, yüksekliği artırmak için insan büyüme hormonu kullanımını içermez. Bu tür bir hormon tedavisi, sadece uzuvların ve başın gövdenin boyutuyla uygun şekilde orantılı olduğu cüce cansızlık durumlarında uygulanabilir olarak kabul edilir. Akondroplazili çocuklarda kullanıldığında büyüme hormonunun kullanımının yetişkin boyunu önemli ölçüde arttırdığı gösterilmemiştir.
Akondroplazisi olan bireyler, sosyal uyum ile ilgili konular için terapötik destek gerektirebilir. Cücelikten etkilenen birçok birey istihdam, kaynaklara erişim ve diğer sosyal etkileşim yönleriyle ilgili ayrımcılıkla karşı karşıya kalmaktadır. Ekstremite uzatma cerrahisi adı verilen bir akondroplazi tedavisi oldukça tartışmalıdır. Bazı kişiler kozmetik ve sosyal amaçlar için daha fazla yükseklik elde etmek için bu ameliyattan geçmeyi seçmektedir, ancak bu prosedür tıbbi olarak gerekli kabul edilmemektedir.
