Mozaik Turner Sendromu Tedavisi Nedir?

Mozaik Turner sendromu, bir kız veya kadının kendisinde olduğu gibi iki X kromozomunun olmadığı veya X kromozomlarından birinin kusurlu olduğu bir durumdur. Bu durum tedavi edilemese de, ana semptomlar tedavi sırasında semptomlara bağlı olarak farklılık göstererek tedavi edilebilir. Örneğin, bu rahatsızlığı olan birçok hasta anormal derecede kısadır ve bunlar genellikle büyüme hormonu enjeksiyonları ile tedavi edilebilir. Mozaik Turner sendromlu kadınlar genellikle kısırdır ve her ikisi de östrojen replasman tedavisi ile tedavi edilen hem düzensiz adet dönemleri hem de minimum meme büyümesi olabilir. Yüksek tansiyon, kalp üfürümleri ve tekrarlayan orta kulak enfeksiyonları gibi diğer semptomları gidermek için ilaç tedavisi veya cerrahi tedavi önerilebilir.

Mozaik Turner sendromunun en belirgin belirtilerinden biri, genellikle 3 yaşından sonra fark edilen anormal derecede kısa boylamadır, çünkü bu, hastalar gerektiği kadar hızlı büyümeyi bırakma eğilimindedir. Bunun için tipik tedavi, büyüme hormonlarının enjeksiyonu, genellikle erken çocukluk döneminde veya durum teşhis edilir edilmez başlar. Tedavi, etkilenen kadınların özellikle uzun boylu ve hatta ortalama boylarda olmalarına izin vermese de, mozaik Turner sendromunun bu belirtisini tipik olarak tedavi etmekten daha az belirgin hale getirecek kadar büyümelerini sağlayabilir.

Bu durumdan etkilenen hemen hemen tüm kadınlar arasında paylaşılan bir başka semptom ergenlik döneminde cinsel değişikliklerin olmamasıdır. Bunun nedeni genellikle yumurtalıkların bu sendromlu kadınlarda çalışma eğiliminde olmaması ve tüm vücudu etkilemesidir. Örneğin, göğüsler genellikle ergenlikte olması gerektiği gibi büyümez ve adet dönemleri olmayabilir veya düzensiz olabilir. Östrojen replasman tedavisi, meme gelişimini başlatmak ve ergenlikten sonra başlayacak süreleri indüklemek için önerilebilir, bu da çoğu zaman östrojen eksikliğinin neden olabileceği osteoporoz riskini azaltma avantajına sahiptir. Mozaik Turner sendromu olan kadınlar, çalışma yumurtalıkları olmadığından infertil olma eğilimindedir, ancak uterus sıklıkla iyi çalıştığı için donör embriyoları kullanarak hamile kalabilirler.

Bu sendromlu kadınları etkileyen başka semptomlar vardır, yüksek tansiyon en sık görülenlerden biridir, bazen dar bir aort sonucu. Hipertansiyon teşhisi konduktan sonra, genellikle ilaçla kolayca tedavi edilebilir. Yüksek tansiyon gerçekten dar bir aorttan kaynaklanıyorsa, bu durumda hasta kalp üfürümlerini de fark edebilir, o zaman sorun genellikle bir kardiyolog tarafından yapılan ameliyatla tedavi edilebilir. Mozaik Turner sendromunun ek bir semptomu, doktorların genellikle kulak damlaları, ilaç tedavisi veya ameliyatla tedavi ettikleri sık görülen orta kulak enfeksiyonlarıdır.