İnsan genomu, 750 MB bilgiyi kodlayan ve 20.000-25.000 protein kodlayan gen içeren yaklaşık 3 milyar DNA baz çiftine sahiptir. Bu, 100.000 veya daha fazla başlangıçtaki tahminlerden önemli ölçüde daha düşüktür. İnsan Genleri Projesi'nin 2003 yılında tamamlanmasıyla insan genlerinin sayısı belirginleşti. Amacı insan genomunu dizmek iken, projenin bir diğer önemli görevi de genlerin sayısını, yerlerini belirlemek ve bir fikir vermekti. işlevlerine.
Genler, kalıtımın en temel birimini oluşturan uzun DNA uzantılarıdır. Genlerdeki varyasyonlara alel denir. Örneğin, en az bir gen çiftinin insan saçı rengini belirlediğine ve alellerin kombinasyonuna bağlı olarak, birinin siyah saçlı, kahverengi saçlı, kızıl saçlı, sarı saçlı veya aradaki diğer varyasyonlara sahip olduğuna inanılmaktadır. Genetik anlatım süreçleri karmaşık olduğu için, 20.000+ genin hepsinin ne yaptığını ve insanların her özelliğinin genetiği ile nasıl ilişkili olduğunu bilmeden önce öğrenecek çok şeyimiz var.
İnsan genomu, nematod (yuvarlak kurt) veya meyve sineği gibi daha basit hayvanların yaklaşık iki katı genine sahiptir. Aslında, hayvanların karmaşıklığı ve gen sayısı arasında çok az bir ilişki olduğu gözlendi. Meyve sineği gövdesi üzerinde insan vücudunda daha fazla biyokimyasal çeşitliliğin meydana geldiği düşünülmektedir, çünkü genlerimiz alternatif eklemlemeyi çok fazla kullanmaktadır, bu da çoklu proteinlerin tek bir genden sentezlenebildiği bir yöntemdir. En basit haliyle, bir gen sadece bir proteini sentezler.
İnsan genomunu analiz etmeye devam ettikçe, daha varsayımsal genleri bile eleyebilir ve gerçek genleri daraltabiliriz, bu yüzden 20.000'den daha az olabilir. Genlerin büyüklüğü, depresyon eğilimi, fazla kilolu olma eğilimi, kalp rahatsızlıkları, genetik hastalıklar, zeka, çillerin varlığı veya yokluğu gibi birçok insan vücudu ve zihni ile ilişkili olduğu bulunmuştur. İnsan genomu yalnızca yakın zamanda dizildiğinden, bu genlerin ne yaptığını anlamak için çok daha fazla çalışma gereklidir.
