İnsan Genomu Nasıl Sıralandı?

İnsan genomu iki farklı grupla iki farklı şekilde dizildi. ABD Enerji Bakanlığı tarafından desteklenen 3 milyar dolarlık ABD Doları (USD) İnsan Genom Projesi (HGP), insan genomunu her biri 150.000 baz çiftinden oluşan parçalara bölen "hiyerarşik av tüfeği sıralaması" adlı bir teknik kullandı. Bu parçalar daha sonra bakterinin DNA çoğaltma makinesinin daha kolay sıralama için numunenin birçok kopyasını çıkardığı bakterilerin içine kondu. Bu yapılara bakteri yapay kromozomları denir. Proje 1990 yılında kuruldu ve tamamlanması 13 yıl sürdü, Nisan 2003'te sona ermişti. Nisan 2000'de insan genomunun "kaba bir taslağı" piyasaya sürüldü.

Diğer bir grup olan Celera Genomics, insan genomunu federal olarak finanse edilen HGP'den çok daha az zamanda ve çok daha düşük bir maliyetle (300 milyon USD) sıralamak için bütün genom av tüfeği dizilimi adı verilen nispeten yeni bir yaklaşım kullandı. Bu grup 1998'de başladı ve 2001'de tamamlandı. Bütün av tüfeği dizilimi, genomun birden fazla kopyasının rastgele küçük parçalara bölünmesini, bu parçaların dizilişini ve daha sonra kodonların nerede çakıştığını görerek hangi parçaların birbirine bağlandığını belirlemeyi içerir. Süper hesaplama ve sıralama algoritmaları, Celera yaklaşımına paha biçilmez bir şekilde katkıda bulundu ve bunu mümkün kıldı. Celera'nın çalışmasından önce, tüm av tüfeği yaklaşımı boyunca dizilen en büyük genom, insan genomunun üç milyar baz çiftinin çok uzağında, yaklaşık 13 milyon baz çifti idi. Celera projesinin, HGP'nin yaptığı gibi sıfırdan başlamadığını not etmek önemlidir; GenBank'ta daha önce yayınlanan ve genetik dizilerin ve herkesin kullanabileceği verilerin toplandığı mevcut bilgilere erişebildi.

Üç milyar baz çifti içeren insan genomuna rağmen, sadece yüzde 3'ü protein kodlar (diğer yüzde 97 hurda DNA'sıdır) ve toplamda yaklaşık 25.000 gen yaratır. Bu, projenin tamamlanmasından önce atılan 40.000 ila 2.000.000 genin tahminlerine kıyasla küçük. İnsan genetik kodunun doğruluğu, araştırmacıların bir gün insan genlerini bütünüyle anlayabilmeleri ve hatta onları manipüle edebilmelerinin mümkün olduğu anlamına gelir.

HGP'den çıkan çalışmaları analiz etmeye devam edilir. En son girişim, teknolojiyi daha geniş kullanım için uygun hale getirecek bir insan genomunu 1.000 ABD Doları'ndan daha düşük bir fiyata sıralamanın bir yolunu bulmaktır. Tek bir diziliş, belirli hastalıklar geliştirme olasılığınız da dahil olmak üzere, kişinin birçok önemli genetik özelliğini belirleyebilir. Celera projesinin eski lideri Craig Venter, genomunu tamamen dizildi ve sonuçları ve sonuçları hakkında çeşitli medya kuruluşları ile konuştu.