Bir ryanodin reseptörü, kalsiyum iyonlarının içinden geçebileceği biyolojik bir hücre içinde bir yol oluşturur. İskelet kası hücrelerinde sarkoplazmik retikulumda bulunur. Kalsiyum bu yapı içinde depolanır ve kaslar dinlenme durumundayken orada kalır. Kas liflerinin ve dokuların kasılması, kas kasılmasını indüklemek için gerektiğinde reseptörden dağılan kalsiyum salınımı ile kontrol edilir. Ryanodin reseptörünün genetik mutasyonları ciddi durumlara ve hastalıklara neden olabilir.
Monomer adı verilen dört moleküler yapı bloğu, bir ryanodin reseptörü oluşturmak için bir sekansta birleşir. Ayrıca, alıcı gözeneğinin açılmasını ve kapanmasını kontrol eden proteinlerin bağlanmasını destekleyen bir terminal de dahil edilmiştir. Calstabin2 adlı bir protein, kapalı olduğunda kanalı sabit tutar. Reseptörün gözenek kısmı, kalsiyum iyonlarını bir zar boyunca kanalize etmek için bir filtre işlevi görür.
Sabit kalsiyum iyonları akışı kasların kasılmasını ve düzgün çalışmasını sağlar. Ryanodin reseptörünün kalsiyum salma kanalları, hücresel sitoplazmaya yayılan uçlara sahiptir. Diğer çeşitli hücre altı yapılar da kalsiyum taşınmasını desteklemeye yardımcı olur. İskelet ve kalp kası içerisinde meydana gelen uyarma-kasılma eşleşmesi gibi bir dizi hücresel fonksiyon kalsiyum kanalları tarafından düzenlenir. Sinir sistemi içindeki elektrik sinyallerini yönlendiren işlemler de bu şekilde düzenlenir.
Ryanodin reseptörü 1 geni tarafından düzenlenen reseptör, kas hareketi ve genel hareketlilik için çok önemlidir. Ayrıca düz kasta, beyinde, adrenal bezde ve üreme organlarında bulunur. Ayrıca mide, akciğerler, timus ve diyaframda bazı miktarlarda ryanodin reseptörü vardır. Reseptör genindeki mutasyonlar, kasların kasılmasına neden olabilecek kalsiyum akışı eksikliğine neden olabilir. Kalsiyum kanallarının sızması hücrede bulunan iyon miktarını tüketerek merkezi çekirdek hastalığı denilen bir duruma neden olabilir.
Ryanodin reseptörü genindeki bir mutasyon, proteinin çok kısa olmasına neden olabilir. Kas zayıflığı daha sonra doğuştan lif tipi orantısızlık olarak bilinen bir durumla sonuçlanır. Başka bir mutasyon tipi, kasların büzülmesini zorlaştırmak için multimerik hastalıkların gelişmesine izin vermek için kalsiyum kanalının şeklini bozar. Hücreye çok fazla kalsiyum iyonu salınırsa, habis hipertermi, anormal kas kasılmalarına ve sertliğine, ısı oluşumuna ve asidin aşırı üretilmesine neden olabilir.
