Bir gen, bir kromozom üzerinde belirli bir noktaya yerleşen ve bir organizmanın kalıtımsal özelliklerini belirleyen doğrusal bir deoksiribonükleik asit (DNA) zincirinden oluşan bir birimdir. Kromozomlar, genleri doğrusal bir düzende taşıyan DNA yivleridir. Örneğin, insan hücrelerinde 23 çift kromozom vardır. Genom veya genetik bağlantı haritası olarak da bilinen genetik harita, kromozom üzerindeki genlerin ve genetik markörlerin sırasını ve konumunu gösteren bir grafiktir.
1990 yılında Amerika Birleşik Devletleri Enerji ve Ulusal Sağlık Enstitüleri Bakanlığı, İnsan Genom Projesi adı verilen uluslararası bir araştırma çalışması başlattı . İngiltere’den Wellcome Trust’la ve Almanya, Japonya, Çin ve Fransa’nın da aralarında bulunduğu pek çok ülkeden bilim insanıyla ortak oldular. Fiziksel araştırmanın çoğu ABD, Kanada, Yeni Zelanda ve Büyük Britanya'da yapıldı. Girişimin amacı, 20.000 - 25.000 insan geninin tamamını keşfetmek ve insan DNA havuzunu oluşturan 3 milyar kimyasal çiftin dizilerini belirlemekti. 2003 yılında, proje bilinen tüm insan genlerinin ve genetik markörlerin sırasını ve konumunu gösteren insan genomunun veya genetik haritanın serbest bırakılmasıyla tamamlandı.
Genetik bir işaretleyici, kromozom üzerinde birbirine yakın konumlandırılmış ve kalıtsal bir kalite ile tanımlanabilen genlerden veya DNA parçalarından oluşur. Bazen, bu işaretleyici kalıtsal hastalıklara veya rahatsızlıklara bağlanabilen kusurlu proteine yol açan bir gen mutasyonunu içerir. Genetik harita tarafından tanımlanan belirteçler, kalıtsal hastalıklardan sorumlu genleri izole etmeye çalışan araştırmacılar tarafından kullanılır.
Genetik uzmanları, kistik fibroz ve kas distrofisinden sorumlu genleri başarıyla başarıyla yerleştirmişlerdir. Research ayrıca, çeşitli kanserler, kalp hastalıkları, diyabet ve bipolar bozukluk ve şizofreni gibi çeşitli psikiyatrik problemler de dahil olmak üzere diğer birçok hastalık için olası genetik belirteçleri tanımlamıştır. Hastalıkla ilişkili geni belirlemek için araştırmacılar, hastalığın meydana geldiği aile üyelerinden kan örnekleri alır. Ardından, yalnızca etkilenen üyelerde değil, yalnızca etkilenen üyelerde hangi benzersiz kalıpların göründüğünü görmek için tüm üyelerin DNA'sını incelerler. Bu tür bir araştırma emek yoğun, ancak insan genetik haritasının yayınlanmasından bu yana önemli ölçüde hızlandırılmıştır.
Bazı epidemiyologlar da bazı virüs ve bakterilerin genetik bir haritasını çıkarmaya başladı. ABD'deki iki üniversitedeki araştırmacılar, soğuk algınlığı virüsü, astım ataklarının önde gelen nedenlerinden biri olan insan rinovirüs, bronşit ve kulak ve sinüs enfeksiyonlarının genomunu yarattı. Soğuk algınlığı için bir tedavi bulmak zordu, çünkü neredeyse 100 farklı tür mevcut. Genetik harita, çeşitli rinovirüsleri, daha küçük 15 gruba ayırmıştır; bu, ilaç şirketlerinin, soğuk virüsün yayılmasını önlemek için ilaçlar geliştirmesini sağlamalıdır.
Bulaşıcı hastalıkların yolunu takip etmek için genomlar da geliştirilmektedir. Avrupa'daki HIV virüsünün genetik haritası, hastalığın o kıtadaki yayılımını izleyerek yapılmıştır. Genomun bir başka kullanımı, anti-depresanlar ve diyabet ilaçları gibi reçeteli ilaçlara ters reaksiyonlara neden olan genleri izole etmektir.
