Genetik markerler, kromozomlar üzerindeki spesifik konumlara kadar izlenen ve belirli özelliklerle ilişkili olan DNA sekanslarıdır. Polimorfizmi gösterirler; bu, aynı türdeki farklı organizmalardaki genetik markörlerin farklı olduğu anlamına gelir. Genetik bir işaretleyicinin klasik bir örneği, insanlarda kan grubunu kodlayan DNA alanıdır: tüm insanlar kanlara sahiptir ve buna ihtiyaç duyarlar, ancak bireysel insanların kanları, genom alanındaki polimorfizm sonucu çok farklı olabilir. kan için kodlar.
Genetik belirteçler için çok sayıda uygulama vardır. En belirginlerinden biri, göz renginden genetik hastalıklara kadar kalıtımın ve özelliklerin tarihinin izlenmesidir. Genomun hangi alanlarının belirli özelliklerin mirasına dahil olduğunu anlamak, araştırmacıların bu özellikleri anlamalarına yardımcı olabilir ve bu bazen hastalığın teşhis ve tedavisine uygulanabilir. Örneğin, bazı genetik belirteçler artan meme kanseri riski ile ilişkilendirilir ve bu belirteçleri olan kadınlar, bu riski ele almak için daha agresif koruyucu bakımı tercih edebilir.
Genetik belirteçler babalık testlerinde ve suçların soruşturmasında da kullanılır. Spesifik genetik belirteçler aranarak, bilinen DNA örnekleri, örneklerin ilişkili olup olmadıklarını belirlemek için söz konusu olan bilinmeyen örneklerle veya örneklerle karşılaştırılabilir. DNA testi genellikle, numuneler arasındaki benzerliklerin gerçekten anlamlı olduğunu doğrulamak için sadece bir değil, birkaç allelin karşılaştırılmasını içerir.
Bazı genetik belirteçler bütün genlerdir, diğerleri ise mutlaka bir fonksiyon yerine getirmeyen DNA parçacıklarıdır. Genomun bir noktasında veya bazen farklı kromozomlarda birden fazla alanda ortaya çıkabilirler. Genetik belirteçler ayrıca, tekrarlayan DNA ipliklerinden de oluşabilir; polimorfizm, bu tekrarlayan iplikler, sayısız özelliğin kalıtımını inceleyen bilim adamları için büyük ilgi görüyor.
İki kişide genetik belirteçler arasındaki farklılıklar bazen çok ince olabilir, ancak bu küçük farklılıklar çok büyük bir fark yaratabilir. Genom dizildikten sonra, araştırmacılar genomun nasıl düzenlendiği hakkında daha fazla bilgi sahibi olabilmeleri için genetik belirteçleri belirlemeye odaklanmaya başladı. Yeni belirleyicilerin belirlenmesi, belirli özellikleri saptamak için kullanılabilecek ortaklıkları bulmak için ilgili bireylerden veya aynı genetik hastalığı olan kişilerden DNA'nın işlenmesini içeren özenli bir işlemdir. Özellikle, işaretçiler genomun birçok noktasında belirip birbirleriyle etkileşime girdiğinde, onları takip etmek çok zor olabilir.
