Bir mitokondriyal genom, mitokondride taşınan genetik bilginin, insanlar ve diğer karmaşık hayvanlar gibi ökaryotik organizmaların hücrelerinde bulunan organeller topluluğudur. Bu DNA, organizmanın genel genomunun büyük kısmını oluşturan hücrenin çekirdeğindeki kromozomlarda taşınandan ayrıdır. Genetik kalıtımın araştırıldığı araştırmacılar, genetiğin bu eşsiz yönü hakkında bilgi toplamak için insanlar da dahil olmak üzere birçok organizmanın mitokondriyal genomunu dizdiler.
Birçok özellik mitokondriyal genomu vücuttaki diğer genetik materyallerden ayırır. Her şeyden önce, nesiller boyunca meydana gelen değişiklikleri, ilişkileri ve mirası izlemek için yararlı etkileri olabilecek yalnızca anne tarafından miras alınır. Ek olarak, kromozomal genom ile karşılaştırıldığında alışılmadık derecede yüksek mutasyon oranına sahiptir. Ayrıca, bir zamanlar tamamen bağımsız olan ve daha sonra erken yaşayan hücreler tarafından sembiyotik faydalar sağlamak için emilen organizmalardan gelen DNA izleri olduğuna inanılmaktadır.
Mitokondriyal genomda 37 gen taşınır. Mitokondri hücresel faaliyetler için enerji üretimi olan birincil işlevlerini yerine getirmek için kullandıkları bilgiyi taşırlar. Mitokondri, DNA'larında bulunan planları kullanarak birkaç anahtar protein üretebilir, transfer RNA ve ribozomal RNA üretebilir. Mitokondriyal genomun sekanslanması, sadece türler içinde değil, aynı zamanda evrimsel tarih boyunca kalıtımın içine yararlı ipuçları sağlayabilir. Örneğin, araştırmacılar bu DNA'yı, ortak kadın atalara tek tek insan gruplarını takip etmek için kullandılar.
Mitokondriyal bozuklukları anlamak için çalışmalar da önemli olabilir. Bu koşullara, bu önemli organellerin işlevini yitiren mitokondriyal DNA'daki hatalar neden olabilir. Fonksiyonel mitokondri olmadan, hücreler kilit görevleri yerine getiremeyebilir. Leber'in kalıtsal optik nöropatisi olan insanlarda, örneğin görme yetmezliği mitokondri nedeniyle çocuklukta erken yetişkinliğe kadar görülür. Kadınlar bu durumu çocuklarına aktarabilirler, ancak erkekler olmaz, çünkü mitokondriyal genom spermde değil sadece yumurtalarda taşınır.
Kamu veritabanları, bir çeşit organizmadan mitokondriyal DNA hakkında bilgi sağlar. Bu veritabanları, araştırmacıların bireysel genleri tanımlamasına yardımcı olabilir ve DNA'da genetik koşullara yol açan spesifik hataları aramak için sağlıklı ve hastalıklı organizmalardan gelen genleri karşılaştırmalarını sağlar. Gen terapisi gibi alanlardaki araştırmacılar, bu bilgiyi, işlevselliği restore etmek için DNA'nın tamir edilip edilemeyeceğini belirlemek için kullanabilir ve yaygın genetik bozuklukların belirtilerini kontrol etmek için embriyonik tanı ve tarama için kullanabilirler.
