Bir kromozom silme, bir kromozom mutasyonu şeklidir. Kromozom mutasyonları, bir kromozomun kimyasal yapısındaki değişiklikler olan gen mutasyonlarının aksine, bir kromozomun yapısındaki değişikliklerden kaynaklanır. Kromozom mutasyonları, DNA'ya mikroskoptan bakılarak tespit edilebilir. Mutasyonlar, DNA'daki değişikliklerdir ve negatif veya pozitif sonuçlara neden olabilirler.
Canlı hücrelerin çekirdeğinde, DNA kromozom adı verilen tellerde bulunur. Her organizmanın kendi hücreleri içinde belirli sayıda kromozomu vardır. Örneğin, insanlar 46 kromozom veya 23 özdeş çifte sahiptir. Kromozomlar boyunca, genler hücreler ve nihayetinde organizma için özellikleri belirtir. Bir kromozomda meydana gelen herhangi bir mutasyon bu genetik bilgiyi etkiler.
Bir kromozomun silinmesi meydana geldiğinde, bir kromozomun bir kısmı çıkarılır veya silinir. Çoğu zaman, kromozomlar çekirdekte uzun ince DNA iplikçikleri olarak bulunabilir. Hepsi birbirine sarılıyor, bu nedenle diğer kromozomlarla ve kendileriyle etkileşimler için pek çok fırsat var.
Bir kromozomun silinmesi sırasında, kromozom iki farklı yerde kırılır. Parçalar bir araya geldiğinde, uç parçalar birleştirilir ve orta parça bırakılır. Kromozomun bu orta parçası artık silinmiştir. Silinen kromozomun parçası üzerinde hangi genetik bilginin taşındığına bağlı olarak etkiler çok ciddi olabilir. Bazı durumlarda, bu tür silme ölümcül olabilir.
Bir kromozom silme meydana geldiğinde, silinen parçadaki genlerin tümü hücreye kaybedilir. Artık kromozomun bir parçası olmadıkları için, transkripsiyon ve translasyon işlemlerinden geçmeyecekler, dolayısıyla uygun proteinler üretilmeyecek. Ayrıca, hücre hayatta kalır ve çoğalırsa, o DNA parçası kopyalanmayacaktır, bu nedenle sonraki tüm hücreler de bu mutasyona sahip olacaktır. Bu tür bir mutasyonun organizmanın gelişmeye devam etmesi üzerinde derin bir etkisi olacaktır. Aslında, en kısa kromozom silmeleri dışındaki herkes hücreye öldürücüdür.
Kromozomun silinmesinin boyutuna bağlı olarak, mikroskopta görülebilir. Kromozomlar aynı çiftlerde bulunduğundan, biri babadan diğeri de anne olmak üzere iki çift karşılaştırılabilir. Çiftin birinde belirgin bir silme olursa, eşinden farklı görünecektir. Bu şekilde, silme işleminin gerçekleştiği yer de tespit edilebilir.
Kromozom silinmesinden kaynaklanan birçok farklı insan kromozom bozukluğu vardır. Hangi kromozomun silindiğine ve ne kadarının silindiğine bağlı olarak birçok farklı semptom ve semptom şiddeti de vardır. Kromozom silmelerinin neden olduğu bozukluklara örnek olarak cri-du-chat ve bazı Duchenne musküler distrofi vakaları verilebilir.
