Bir kromozom, ökaryotik hücrelerin çekirdeğinde bulunan ve organizmanın genlerini taşıyan bir DNA zinciri ve ilgili proteinlerdir. İnsan genetik materyali, her bir ebeveynden 23'ü olan 46 kromozomdan oluşur. Kromozom translokasyonu, bir kromozomun bir bölümünün aynı kromozom üzerinde başka bir pozisyona veya homolog olmayan bir kromozom üzerindeki bir pozisyona transferini ifade eder. Tek bir kromozom içeren bir kromozom translokasyonu meydana geldiğinde, buna bir kayma denir. Araştırmalar, translokasyonların evrimde gerçekleştiğini bulmuştur, ancak translokasyonların çoğu bir organizma için adaptif bir avantaj sağlamamaktadır.
Translokasyonlar ilk olarak on dokuzuncu yüzyılın sonlarına doğru gözlendi ve sıklıkla yaygın oldukları gösterilmiş olan kanserli tümörlerde sıkça görüldü. Daha ileri araştırmalar, kromozom translokasyonu ile çeşitli bozukluklar arasında bağlantı olduğunu göstermiştir. Örneğin, “Robertsonian translokasyonu” adı verilen belirli bir kromozom translokasyonu türü, familial Down sendromlu hastalarda sık görülür. Bu, fazladan bir kromozom kopyası nedeniyle hastanın 47 kromozomu olan daha yaygın Down sendromu formundan farklıdır. 21 Ailesel Down sendromlu hastalar, genellikle 45 kromozomu olan bir ebeveynden Robertsonian translokasyonunu miras aldılar. etkiledi.
Dengeli yer değiştirme, iki kromozomun parçaları yer değiştirdiğinde gerçekleşir. Dengeli translokasyonda, bulunması gereken tüm genetik materyal, aslında mevcuttur ve bireyin, herhangi bir sağlık problemi göstermemesi muhtemeldir. Dengeli bir kromozom translokasyonu olan bir kişi bir çocuğa sahipse ve translokasyonu olan kromozomlardan sadece biri geçerse, çocuk bazı genetik materyali kaybedecek ve iki materyalden ziyade üç kopyaya sahip olacaktır. Buna dengesiz bir yer değiştirme adı verilir.
Dengeli kromozom translokasyonunun her 625 kişiden birinde meydana geldiği tahmin edilmektedir. Bu bireylerin sağlıklı olma ihtimalleri yüksek olsa da, düşük, ölü doğum, kısırlık ve doğum kusurları olan bir çocuk doğurma dahil olmak üzere çeşitli üreme sorunlarıyla karşılaşma riski daha yüksektir. Genetik danışmanlık ve testler, durumun ne olduğunu belirlemeye yardımcı olabilir.
Translokasyonları taramak için bir araştırma aracı, spektral karyotipleme olarak da bilinen Situ Hibridizasyonunda Çok Renkli Floresans (Çok Renkli FISH) olarak adlandırılır. Kanser tanıları için kullanılır ve başka türlü görülmeyecek küçük translokasyonları gösterebilir. Giemsa lekeli karyotipler başka bir analiz aracıdır.
