Wie häufig ist Ahornsirup -Urinkrankheit?

Ahornsirup -Urinkrankheit ist eine ungewöhnliche genetische Erkrankung. Es wird in den ersten Lebensmonaten oft identifiziert, weil es Urin, der süß riecht oder wie manche es beschreiben, ähnlich wie Ahornsirup riecht. Dieser süße Geruch ist das Ergebnis der Unfähigkeit des Körpers, bestimmte Aminosäuren hauptsächlich Valin, Leucin und Isoleucin abzubauen, die als verzweigte Aminosäuren bezeichnet werden. Die Krankheit ist sowohl genetisch als auch vererbt, obwohl die Anzahl der von MSUD betroffenen Personen relativ niedrig ist. Bei der frühen Erkennung und Behandlung können Schäden durch diese Krankheit minimiert werden. Diäten in Isoleucin, Valin und Leucin werden typischerweise nach einer Diagnose durchgeführt.

Urinkrankheit von Ahornsirup ist sehr selten. In den Mennoniten und aschkenasischen Juden gibt es höhere Fälle der Krankheit. Diese Familien mit einer Krankheit in der Vorgeschichte können auf genetische Beratung verwiesen werden, um das Problem frühzeitig zu identifizieren und zu behandeln.

Normalerweise manifestiert sich die Urinkrankheit der Ahornsirup früh im Leben mitDas Hauptsymptom ist der süßen Riechurin. Andere Symptome können ebenfalls vorhanden sein, einschließlich extremer Schläfrigkeit, Übergeben, Verweigern von Nahrung und nicht genug zu essen. Wenn die Erkrankung fortschreitet, verursacht sie schwere Hirnschäden und kann auch zu lebensbedrohlichen Anfällen oder Komas führen. Obwohl Säuglinge diesen Zustand am häufigsten entwickeln können, bekommen manchmal auch ältere Babys oder kleine Kinder die Symptome, und obwohl sie eine mildere Form der Krankheit haben, ist es nicht weniger schwerwiegend, wenn sie nicht angesprochen wird.

Tests für die Krankheit können den Urin- und Blutspiegel von Aminosäuren untersuchen, um festzustellen, ob der Körper amzweigenden Aminosäuren mit verzweigten Ketten ordnungsgemäß umgeht. Wenn die Urinkrankheit der Ahornsirup diagnostiziert wird, hängt die erste Behandlung von diesen Blutspiegeln ab. Ärzte müssen möglicherweise zunächst eine Dialyse geben. Der nächste Schritt besteht darinSchwächung von Substanzen, die Isoleucin, Valin und Leucin enthalten. Dies bedeutet in der Regel eine sehr niedrige Proteindiät.

Mit einer ordnungsgemäßen Ernährung bei Urinkrankheiten von Ahornsirup können Menschen immer noch Episoden haben, in denen sie mit den oben genannten Symptomen krank werden. Die sehr strenge Einhaltung der Ernährung ist betont, diese Episoden auf ein Minimum zu halten. Das Versäumnis, den Richtlinien für Arzt- und Ernährungswissenschaftler für das Essverhalten zu entsprechen, riskiert wirklich Todesfälle, und die beste Chance auf eine gute Prognose und eine längere Lebensdauer besteht darin, die Richtlinien für die Ärzte in den Brief zu befolgen.