Wie häufig ist Ahornsirup-Urin-Krankheit?

Ahornsirup-Urin-Krankheit ist eine seltene genetisch bedingte Krankheit. Es wird oft in den ersten Lebensmonaten identifiziert, weil es den Urin dazu bringt, süß zu riechen oder, wie manche es beschreiben, nach Ahornsirup zu riechen. Dieser süße Geruch ist das Ergebnis der Unfähigkeit des Körpers, bestimmte Aminosäuren abzubauen, hauptsächlich Valin, Leucin und Isoleucin, die als verzweigtkettige Aminosäuren bezeichnet werden. Die Krankheit ist sowohl genetisch bedingt als auch vererbt, obwohl die Anzahl der von MSUD betroffenen Personen relativ gering ist. Durch frühzeitiges Erkennen und Behandeln können Schäden durch diese Krankheit minimiert werden. Diäten, die wenig Isoleucin, Valin und Leucin enthalten, werden normalerweise nach der Diagnose durchgeführt.

Ahornsirup-Urin-Krankheit ist sehr selten. Es gibt höhere Krankheitshäufigkeiten bei den Mennoniten und den aschkenasischen Juden. Angehörige mit einer Vorgeschichte der Krankheit können sich an eine genetische Beratung wenden, um das Problem frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.

Normalerweise manifestiert sich Ahornsirup-Urin-Krankheit früh im Leben, wobei das Hauptsymptom süß riechender Urin ist. Andere Symptome können ebenfalls vorhanden sein, einschließlich extremer Schläfrigkeit, Erbrechen, Verweigerung von Nahrungsmitteln und unzureichender Nahrungsaufnahme. Wenn die Erkrankung fortschreitet, beginnt sie schwere Hirnschäden zu verursachen und kann auch zu lebensbedrohlichen Anfällen oder Koma führen. Obwohl Säuglinge am häufigsten an dieser Krankheit erkranken, treten manchmal auch bei älteren Säuglingen oder Kleinkindern Symptome auf, und obwohl sie eine mildere Form der Krankheit haben, ist sie nicht weniger schwerwiegend, wenn sie nicht behandelt wird.

Tests für die Krankheit können den Urin- und Blutspiegel von Aminosäuren untersuchen, um festzustellen, ob der Körper mit verzweigtkettigen Aminosäuren richtig umgeht. Wenn eine Ahornsirup-Urinerkrankung diagnostiziert wird, hängt die Erstbehandlung von diesen Blutwerten ab. Möglicherweise müssen Ärzte zunächst eine Dialyse durchführen. Der nächste Schritt besteht in der Entwicklung einer Diät, die der Betroffene ein Leben lang einhält und bei der die Einnahme von Substanzen, die Isoleucin, Valin und Leucin enthalten, vermieden wird. Dies bedeutet in der Regel eine sehr proteinarme Ernährung.

Mit der richtigen Ernährung für Ahornsirup-Urin-Krankheit können Menschen noch Episoden haben, in denen sie mit den oben genannten Symptomen krank werden. Die strikte Einhaltung der Diät wird betont, um diese Episoden auf ein Minimum zu beschränken. Die Nichtbeachtung der ärztlichen und ernährungswissenschaftlichen Richtlinien zum Essverhalten kann zum Tod führen. Die beste Chance für eine gute Prognose und eine längere Lebensdauer besteht darin, die ärztlichen Richtlinien genau zu befolgen.