Was sind die unterschiedlichen Ursachen für Hämophilie?
Hämophilie ist eine medizinische Erkrankung, bei der das Blut nicht richtig gerinnen und durch mutierte Gene verursacht wird. Menschen mit Hämophilie erben die Erkrankung durch Gene und werden mit der Krankheit geboren. Diese Menschen tragen mutierte Gene, die Proteine produzieren, die keine wirksame Arbeit in der Blutgerinnung erledigen können. Drei Formen von Hämophilie existieren: Hämophilie A, B und C. Für jede Art der Krankheit sind die spezifischen Ursachen der Hämophilie etwas unterschiedlich. Hämophilie A und B können sogar eine Person aus keinem bekannten Grund in den Gelenken und den Muskeln des Körpers aus keinem bekannten Grund bluten lassen. Alle abnormalen Blutungen werden durch ein Problem mit dem Blut verursacht. Blut trägt Substanzen, die als Gerinnungsfaktoren bezeichnet werden, die auf eine offene Wunde reagieren, indem sie Blutzellen aggregieren und die Wunde schließen, wodurch die Blutung gestoppt wird. Menschen mit Hämophilie produzieren niedrige Spiegel eines dieser GerinnungsfaktorproteinS.
Die Ursachen von Hämophilie sind immer abnormale Gene. In den meisten Fällen stammen die abnormalen Gene von den Eltern, aber manchmal kann ein Ei mit einem normalen Elterngen mutiert werden und Krankheiten verursachen. Die Ursachen der Hämophilie A und B sind mutierte Gene, die auf dem X -Chromosom vorhanden sind. Frauen haben zwei x -Chromosomen und Männer ein X -Chromosom und ein Y -Chromosom.
Das Vorhandensein von Hämophilie A oder B erfordert zwei Kopien mutierter Gene, so weit mehr Männer als Frauen unter der Krankheit leiden. Damit eine Frau eine dieser Formen der Hämophilie hat, muss sie zwei x Chromosomen mit dem mutierten Gen erben, und dieses Szenario tritt nur auf, wenn der Vater hämophilisch ist und die Mutter das mutierte Gen trägt. Häufiger trägt das weibliche Kind ein mutiertes Gen, aber das andere gesunde Gen verhindert eine Krankheit.
Bei Hämophilie A ist der betroffene Gerinnungsfaktor der FaktorViii oder Faktor acht. Die Menschen mit Hämophilie A haben Versionen des Gens mutiert, die Faktor VIII produzieren. Faktor IX, der auch als Faktor neun bekannt ist, ist das Gerinnungsprotein, das bei Menschen mit Hämophilie B. beide mutierten Gene - die Ursachen der Hämophilie - in den meisten Fällen nicht ausreichend erzeugt wird.
selten kann Hämophilie C auftreten. In dieser besonderen Form der Krankheit weist die betroffene Person einen geringen Faktor -XI -Spiegel oder einen Faktor elf auf. Sowohl Frauen als auch Männer können diesen Zustand haben, da sich das Gen für diesen Gerinnungsfaktor nicht auf einem X -Chromosom oder einem Y -Chromosom befindet.