Was sind die häufigsten Symptome von Phenylketonurie?

In vielen Teilen der Welt werden die meisten Menschen niemals die üblichen Symptome von PKU oder Phenylketonurie sehen, da viele Länder in den ersten Tagen des Lebens routinemäßig auf diese genetische Störung testen. Obwohl ungewöhnlich, ist die Erkrankung, wenn sie nicht behandelt wird, äußerst schwerwiegend und kann innerhalb weniger Monate nach der Geburt schwerwiegende lebenslange Nebenwirkungen verursachen. Der Schwerpunkt für das Testen jedes Neugeborenen liegt darin, sicherzustellen, dass diejenigen, die PKU haben, eine sofortige Behandlung in Form einer niedrig proteinigen Ernährung erhalten, die Phenylalanine fehlt, die sich ansonsten aufbauen und Schäden verursachen. Eine frühzeitige Intervention ist der Schlüssel, um alle Symptome der Phenylketonurie zu verhindern und den Menschen die Möglichkeit zu geben, relativ normales Leben zu führen.

Wenn diese Tests nicht verfügbar sind oder nur optional sind, entstehen eine Reihe von Phenylketonurie -Symptomen im Kind mit PKU, wenn ein Kind nur ein oder zwei Monate alt ist. Eltern können bemerken, dass Kinder übermäßigen Durchfall oder Erbrechen haben, was zu einer schlechten Gewichtszunahme führt und möglicherweise zu einem Versagen führtgedeihen. Ein weiteres der Symptome der Phenylketonurie scheint den Menschen viel weniger offensichtlich zu sein. Babys können leicht empfindlich sein, was für viele Babys gilt. Eltern sollten nach übermäßiger Lichtempfindlichkeit suchen, aber dies ist möglicherweise nicht der beste Diagnosefaktor.

Das Baby mit Symptomen mit Phenylketonurie wird ebenfalls als sehr pingelig oder schwierig gekennzeichnet. Solche Kinder können viel häufiger weinen, was manchmal als Kolik entlassen wird. Nicht so leicht zu entlassen sind anhaltende Hautprobleme wie Trockenheit oder Ekzem, die möglicherweise stark sein. Darüber hinaus haben Babys mit PKU oft einen besonderen Geruch, der als fast muffig oder schimmelig beschrieben wird. Dieser Geruch kann auch im Urin vorhanden sein und unterscheidet sich sehr vom typischen Babygeruch.

Sollten diese Phenylketonurie -Symptome nicht erkannt werden, wird der Zustand im Laufe einiger Monate weitaus schlimmer. Die wachsenden Phenylalanine im BODy, das nicht abgebaut oder ausgeschieden werden kann, beginnt schwere Hirnschäden zu verursachen. Dies könnte mit dem Versäumnis geäußert werden, irgendwelche oder alle Entwicklungsmeilensteine, selbstverletzte Verhaltensweisen wie das Knallen des Kopfes, die Anbautung von Behinderung, die schnell tiefgreifend werden können, und das Auftreten von Anfällen zu erfüllen. Das Auftreten dieser Symptome ist normalerweise ein Hinweis auf PKU, aber hoffentlich haben seine früheren Angaben zur Behandlung geführt.

Wenn die Symptome von Phenylketonurie frühzeitig erkannt werden, ist es allein durch die Ernährung möglich, um die schwierigen Herausforderungen derjenigen mit nicht diagnostiziertem PKU zu vermeiden. Obwohl eine phenylalaninfreie Ernährung restriktiv sein kann, bedeutet dies normalerweise, dass eine Person, die nach einer frühen Diagnose eine solche Diät hat, nicht unter den Extremen der PKU leidet. Die Wahrnehmung bleibt stark, Entwicklungsmeilensteine ​​werden pünktlich erreicht und es gibt nur wenige Behinderungen. Dies ist zweifellos das beste Argument, um frühzeitig eine Diagnose zu stellen. Es ist sehr wünschenswert, diesen Zustand vor dem Schaden zu behandeln, bevor der Schaden ankommt.