Was ist Albright erbliche Osteodystrophie?

Albright erbliche Osteodystrophie ist eine angeborene Skelettstörung.Dieser seltene Zustand tritt als Ergebnis einer Mutation auf, die dazu führt, dass der Körper dem Parathyroidhormon widerspricht, und wird auch als Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1a bekannt.Es wird dominant vererbt und kann eine klinische Bewertung, Blutuntersuchungen und Familienanamnese diagnostiziert werden.Die Behandlungsoptionen können davon abhängen, wie es bei einem Patienten präsentiert wird und welche Arten von Dienstleistungen der Familie zur Verfügung stehen.

Menschen mit dieser Erkrankung entwickeln eine kurze Statur und die langen Knochen in den Füßen und Händen, insbesondere in den äußeren Knochen, könnenauch verkürzt werden.Dies ist als Brachydaktyly bekannt.Fettleibigkeit kann häufig sein, und viele Patienten haben charakteristische, abgerundete Gesichter.Albright erbliche Osteodystrophie kann auch die Entwicklung von Osifikationen im Weichgewebe verursachen, was Schmerzen und Beschwerden verursachen kann.Andere Verbindungen wie Kalzium können bei diesen Patienten niedriger sein, was zu anhaltenden Komplikationen für das Leben führen kann, es sei denn, der Patient erhält Nahrungsergänzungsmittel.Das Hinzufügen von Kalzium zur Ernährung kann dazu beitragen, das Skelett stark und funktionell zu halten.Die Vitamin -D -Supplementierung kann auch für den Patienten empfohlen werden.Patienten können Schwierigkeiten mit dem Spracherwerb und anderen Fähigkeiten haben, und komplexes kritisches Denken kann eine Herausforderung sein.Diese besondere Manifestation der Erkrankung ist nicht universell, kann jedoch Anlass zur Sorge geben, und ein Arzt kann Bewertungen empfehlen, um Anzeichen von kognitiver oder intellektueller Beeinträchtigung so früh wie möglich zu identifizieren.Eine frühzeitige Identifizierung kann es erleichtern, angemessene Interventionen wie Nachhilfe und Mentoring zu entwickeln, um dem Patienten in der Schule zu helfen.

Behandlungen für die erbliche Osteodystrophie von Albright können Nahrungsergänzungsmittel zur Unterstützung der Skelettgesundheit, Physiotherapie zur Aufrechterhaltung von Stärke und Geschmeidung und Ergotherapie umfassen.Patienten mit geistigen Behinderungen benötigen möglicherweise Unterkünfte in der Schule oder am Arbeitsplatz.Die benötigte Unterstützung hängt von der Schwere der Erkrankung ab.Einige sind möglicherweise in der Lage, mit anderen Schülern zu meistern und können unabhängig leben, während sie reifenChromosomen.Eltern mit Bedenken hinsichtlich zukünftiger Kinder können sich mit einem genetischen Berater treffen, um den Zustand und ihre Optionen zu besprechen.Einige genetische Tests können Einblicke in die Besonderheiten der Albright erblichen Osteodystrophie -Mutation geben.