Was ist Alport-Syndrom?
Das Alport-Syndrom, auch als hereditäre Nephritis bezeichnet, ist eine angeborene Erkrankung, die durch Glomerulonephritis oder eine Entzündung der Glomeruli, der kleinen Blutgefäße in den Nieren, gekennzeichnet ist. Es verursacht auch Hörverlust, Hämaturie oder Blut im Urin, fortgeschrittene Nierenerkrankungen und manchmal Sehstörungen. Es ist nach dem englischen Arzt Cecil A. Alport benannt, der die Krankheit erstmals 1927 identifizierte.
Das Alport-Syndrom wird durch Mutationen in einem oder mehreren der Collagenbiosynthesegene COL4A3, COL4A4 und COL4A5 verursacht, die für die strukturelle Zusammensetzung von Niere, Ohr und Auge wichtig sind. Das Alport-Syndrom verursacht die Basalmembranen dieser Organe, die ihre Zellen physisch unterstützen. Dies führt dazu, dass die Nieren nicht in der Lage sind, Abfälle aus dem Blut effizient zu filtern, wodurch Blut und Eiweiß in den Urin gelangen, was zu einer allmählichen Vernarbung der Nieren und schließlich zu einem Nierenversagen führt.
Das Alport-Syndrom ist normalerweise eine X-chromosomale Erkrankung, bei der Männer mit einem Elternteil mit dem defekten Gen die Erkrankung entwickeln, aber nur Frauen erkranken, die zwei Kopien des defekten Gens erben. Daher sind Frauen häufiger Überträger der Krankheit, die sie an ihre Kinder weitergeben können, aber selbst keine Symptome haben. Es gibt auch eine rezessive Form des Alport-Syndroms, bei der das defekte Gen auf einem anderen Chromosom, Chromosom 2, lokalisiert ist. In dieser Form müssen beide Elternteile das defekte Gen tragen, damit ihr Kind, männlich oder weiblich, die Krankheit möglicherweise erben kann.
Das Alport-Syndrom wird durch familiäre Entzündungen der Nieren diagnostiziert, mit Nierenerkrankungen im Endstadium bei mindestens zwei Familienmitgliedern, durch genetische Analyse und durch Beobachtung von Symptomen wie allmählichem Hörverlust, Blut im Urin, strukturellen Anomalien in der Basalmembran von die Nieren und gutartige Tumoren in der Speiseröhre oder weiblichen Genitalien. Es ist keine Heilung für das Alport-Syndrom bekannt, daher wird es durch Behandlung der Symptome behandelt. Angiotensin-Converting-Enzym (ACE) -Hemmer, Arzneimittel, die üblicherweise zur Behandlung von Bluthochdruck und Herzinsuffizienz eingesetzt werden, können zur Behandlung des Proteins im Urin eingesetzt werden. Wenn die Krankheit zu Nierenversagen fortschreitet, sind Dialyse und Nierentransplantation mögliche Behandlungen. Die Gentherapie, bei der gesunde Gene in das Gewebe des Patienten eingeschleust werden, ist eine potenzielle Methode zur Behandlung des Alport-Syndroms, die jedoch noch nicht perfektioniert wurde.