Was ist Alport -Syndrom?

Alport -Syndrom, auch hereditäre Nephritis genannt, ist eine angeborene Störung, die durch Glomerulonephritis oder Entzündung der Glomeruli, der kleinen Blutgefäße in den Nieren, gekennzeichnet ist.Es führt auch zu Hörverlust, Hämaturie oder Blut im Urin, der fortgeschrittenen Nierenerkrankungen und manchmal zu Sehstörungen.Es ist nach dem englischen Arzt Cecil A. Alport benannt, der die Krankheit 1927 erstmals identifiziertevon Nieren, Ohr und Auge.Das Alport -Syndrom verursacht die Kellermembranen dieser Organe, die ihren Zellen physikalisch unterstützen.Dies führt dazuMänner mit einem Elternteil mit dem defekten Gen zur Entwicklung der Störung, verursachen jedoch nur die Krankheit bei Frauen, die zwei Kopien des defekten Gens erben.Daher sind Frauen häufiger Träger der Krankheit, die sie an ihre Kinder weitergeben können, aber selbst keine Symptome haben.Es gibt auch eine rezessive Form des Alport -Syndroms mit dem defekten Gen auf einem anderen Chromosom, Chromosom 2. In dieser Form müssen beide Elternteile das defekte Gen tragen, damit ihr Kind, männlich oder weiblich, die Krankheit potenziell erbelt.

Alport -Syndrom wird durch familiäre Anamnese der Nierenentzündung mit Nierenerkrankungen im Endstadium bei mindestens zwei Familienmitgliedern, durch genetische Analyse und durch die Beobachtung von Symptomen wie allmählicher Hörverlust, Blut im Urin, strukturelle Anomalien in der Kellermembran diagnostiziertder Nieren und gutartigen Tumoren in der Speiseröhre oder weiblichen Genitalien.Es ist kein Heilmittel für das Alport -Syndrom bekannt, daher wird es durch die Behandlung der Symptome behandelt.Angiotensin-Converting-Enzym (ACE) -Hemmer (ACE), Pharmazeutika, die normalerweise zur Behandlung von Bluthochdruck und Herzinsuffizienz eingesetzt werden, können verwendet werden, um das Protein im Urin anzugehen.Wenn die Krankheit zum Nierenversagen fortschreitet, sind Dialyse und Nierentransplantationen mögliche Behandlungen.Die Gentherapie, bei der gesunde Gene in das Gewebe des Patienten eingefügt werden, ist eine potenzielle Methode zur Behandlung des Alport -Syndroms, wurde jedoch noch nicht perfektioniert.