Was ist Alport -Syndrom?

Das

Alport -Syndrom, auch hereditäre Nephritis genannt, ist eine angeborene Störung, die durch Glomerulonephritis oder Entzündung der Glomeruli, der kleinen Blutgefäße in den Nieren, gekennzeichnet ist. Es führt auch zu Hörverlust, Hämaturie oder Blut im Urin, der fortgeschrittenen Nierenerkrankung und manchmal zu Sehstörungen. Es ist nach dem englischen Arzt Cecil A. Alport benannt, der die Krankheit 1927 erstmals identifizierte.

Alport -Syndrom wird durch Mutationen in einem oder mehreren der Collage -Biosynthese -Gene Col4a3, Col4a4 und Col4a5 verursacht, die für die strukturelle Zusammensetzung von Nieren, Ohr und Auge wichtig sind. Das Alport -Syndrom verursacht die Kellermembranen dieser Organe, die ihren Zellen physikalische Unterstützung bieten. Dies führt zur Unfähigkeit der Nieren, Abfälle aus dem Blut effizient zu filtern, wodurch Blut und Protein in den Urin gelangen, was zu einer allmählichen Narben der Nieren und schließlich Nierenversagen führt.

Alport-Syndrom ist normalerweise eine x-verknüpfte Störung, die Männer mit verursachtEin Elternteil mit dem defekten Gen, um die Störung zu entwickeln, verursacht jedoch nur die Krankheit bei Frauen, die zwei Kopien des defekten Gens erben. Daher sind Frauen häufiger Träger der Krankheit, die sie an ihre Kinder weitergeben können, aber selbst keine Symptome haben. Es gibt auch eine rezessive Form des Alport -Syndroms mit dem defekten Gen auf einem anderen Chromosom, Chromosom. 2. In dieser Form müssen beide Elternteile das defekte Gen tragen, damit ihr Kind, männlich oder weiblich, die Krankheit möglicherweise erben kann.

Das

Alport -Syndrom wird durch die familiäre Anamnese der Nierenentzündung mit Nierenerkrankungen im Endstadium bei mindestens zwei Familienmitgliedern, durch genetische Analyse und durch die Beobachtung von Symptomen, einschließlich allmählichem Hörverlust, Blut im Urin, strukturellen Anomalien in der Kellermembran der Nierene der Nierene und den Tumors der Speiseröhre oder weiblichen Genitalien oder weiblichen Genitalien oder weiblichen Genitalien diagnostiziert.Es ist kein Heilmittel für das Alport -Syndrom bekannt, daher wird es durch die Behandlung der Symptome behandelt. Angiotensin-Converting-Enzym (ACE) -Hemmer (ACE), Pharmazeutika, die normalerweise zur Behandlung von Bluthochdruck und Herzinsuffizienz eingesetzt werden, können verwendet werden, um das Protein im Urin anzugehen. Wenn die Krankheit zum Nierenversagen voranschreitet, sind Dialyse und Nierentransplantationen mögliche Behandlungen. Die Gentherapie, bei der gesunde Gene in das Gewebe des Patienten eingeführt werden, ist eine potenzielle Methode zur Behandlung des Alport -Syndroms, wurde jedoch noch nicht perfektioniert.