Was ist Beta Thalassämie?

Beta -Thalassämie ist eine Erkrankung, die die Hämoglobinspiegel im Blut beeinflusst und möglicherweise einen kleinen oder großen Einfluss auf die Person hat.Dieser Zustand ist auch als mediterraner Thalassämie bekannt, und da er genetisch vererbt ist, scheint sie unter denen der mediterranen Abstammung häufig zu sein.Es betrifft jedoch auch Menschen in Asien, Teilen Afrikas und im Nahen Osten, zusätzlich zu vielen Menschen im Rest der Welt.

Es ist wichtig zu verstehen, was Hämoglobin ist und wie die Wirkung dieser Krankheit sie beeinträchtigen kann.Erste Hämoglobinmoleküle im Blut helfen beim Tragen von Sauerstoff in den Körper und bestehen aus vier Teilen.Zwei davon werden als Beta -Hämoglobin bezeichnet und die anderen beiden werden Alpha -Hämoglobin genannt.Wenn Änderungen an den Alpha -Proteinen im Hämoglobin auftreten, ist das Ergebnis Alpha -Thalassämie.Wenn eines oder beide Gene beeinträchtigt sind, die das Beta -Teil von Hämoglobin machen, führt dies zu Beta -Thalassämie.

Die Art und Weise, wie fast alle Menschen diesen Zustand erhalten, besteht darin, ein oder zwei beschädigte Gene für den Beta -Teil von Hämoglobinmolekülen zu erben, was die Fähigkeit des Körpers, angemessener und gesundes Hämoglobin zu produzieren, entweder teilweise oder vollständig schädigt.Die Erbschaft erfolgt immer durch Eltern, und nur eine Person mit zwei Eltern mit mindestens Beta -Thalassämie -Moll ist gefährdet für die schwerwiegenderen Formen der Krankheit.Wenn jedes Elternteil über ein Defektgengen verfügt, hat jedes geborene Kind eine 50% ige Chance, ein defektes Gen zu erben, und eine 25% ige zwei defekte Gene, die wichtige oder moderate Formen der Erkrankung verursachen.Menschen können theoretisch die kleine Form mit nur einem Elternteil mit einem beschädigten Chromosom erben.

Wenn Menschen ein beschädigtes Gen erben, haben sie möglicherweise nur sehr wenige Symptome mit Ausnahme einer geringfügigen Anämie, für die normalerweise keine Behandlung erforderlich ist.Von Menschen mit dieser Form wird erwartet, dass sie ein gesundes Leben führen.Wenn Menschen von jedem Elternteil ein beschädigtes Gen bekommen, können sie eine mäßige oder Hauptdauer von Beta -Thalassämie haben, je nachdem, inwieweit eine Person krank ist, und dies kann sehr schwerwiegend sein.

Die Symptome einer mittelschweren Beta -Thalassämie umfassen Anämie und die Erkrankungist durch gelegentliche Unregelmäßigkeiten in der Art und Weise, wie Gesichtsknochen wachsen, gekennzeichnet.Es ist nicht ungewöhnlich, dass Menschen mit dieser Erkrankung auch langsame Wachstumsmuster haben.Mit der Beta -Thalassämie -Hauptfach sind die Symptome viel ausgeprägter.Eine schlechte Fütterung ist beim Kind aufgrund schwerer Anämie und Erschöpfung festgestellt.Das Wachstum ist sehr langsam und die Pubertätsverzögerung ist häufig.

Weitere Symptome im Zusammenhang mit dem schwerwiegendsten Ausdruck dieser Krankheit sind Müdigkeit, Müdigkeit, niedrige Energie, ungewöhnliches Knochenwachstum im Gesicht, Blasseheit und Gelbsucht.Manchmal steckt der Bauch heraus.Andere Symptome könnten sehr dunkel gefärbten Urin umfassen, die auch auf Gelbsucht hinweisen können, und die allgemeine Schwäche.

Wenn diese Erkrankung diagnostiziert wird, besteht der nächste Schritt darin, die Behandlung zu bestimmen.Die Behandlung besteht normalerweise aus regelmäßigen Bluttransfusionen.Die einzige Schwierigkeit dabei ist, dass Eisen im Körper aufgebaut wird, und eine zusätzliche Behandlung dient normalerweise zum Entfernen von zusätzlichen Eisen unter Verwendung verschiedener Medikamente.Wenn die Behandlung unzureichend ist, erwägen gelegentlich Ärzte, eine Knochenmarktransplantation zu versuchen, aber dies ist immer noch weniger bevorzugt und nicht immer wirksam.Selbst bei einer solchen Behandlung können Dinge wie Energieniveaus, Resistenz gegen Krankheiten und Wachstumsmuster verändert werden.Menschen können erwarten, regelmäßig mit Hämatologen zu arbeiten, um die Gesundheit aufrechtzuerhalten.Eine andere Sache, die sich als hilfreich erweisen kann, ist eine Selbsthilfegruppe, und es gibt sogar einige Internetgruppen für Familien oder für Personen, die von dieser Erkrankung betroffen sind.