Was ist Digeorge -Syndrom?

Digeorge -Syndrom ist eine genetische Störung, die eine Reihe unterschiedlicher Symptome verursachen kann.Der Zustand resultiert aus einer Deletion oder Anomalie von Chromosom 22 während der frühesten Entwicklungsstadien.Abhängig von der Größe der Deletion und den Genen können Patienten mit Digeorge -Syndrom sehr unterschiedliche Symptome aufweisen.In den meisten Fällen handelt es sich jedoch um einen gewissen Grad an Unterdrückung des Immunsystems, Herzfehler und physikalischen Anomalien wie Spaltenlippen.Die Behandlung kann eine Operation beinhalten, um Defekte zu korrigieren und das lebenslange medizinische Management von Problemen des Immunsystems zu korrigieren.

Die meisten Fälle des Digeorge -Syndroms ergeben sich spontan aufgrund eines zufälligen genetischen Defekts.Es ist jedoch möglich, dass ein Träger eines missgebildeten Chromosoms 22 die Erkrankung auf Nachkommen weiterleitet.Chromosom 22 enthält die Gene, die unter anderem die Entwicklung der Schilddrüsen- und Nebenschilddrüsen fördern.Das Digeorge-Syndrom kann zu fehlenden oder defekten Drüsen führen, die keine T-Zellen produzieren können, die für die Funktionsweise des Immunsystems essentiell sind.

Zusätzlich zur Schwächung des Immunsystems können schwere Sorten des Digeorge -Syndroms zu Defekten des Herzmuskels, der Nieren und des Gesichts führen.Viele Säuglinge haben kleine Köpfe, quadratische Ohren und Lippen und Gaumen.Ein Baby kann Schwierigkeiten haben, aufgrund von Gesichtsfehlern zu füttern, zu hören und zu sehen, und eine Reihe betroffener Säuglinge leiden unter geistiger Behinderung.Die körperliche und mentale Entwicklung wird normalerweise verzögert, und Kinder sind normalerweise viel kleiner und schwächer als ihre Kollegen.

Ein Arzt, der vermutet, dass das Digeorge -Syndrom in der Regel mit einem Teamspezialisten die Diagnose bestätigt.Genetische Tests und Blutuntersuchungen werden verwendet, um nach einem Chromosom 22 -Deletion und ungewöhnlich niedrigem Niveau weißer Blutkörperchen zu suchen.Röntgenstrahlen, Computertomographie-Scans und andere Bildgebungstests werden durchgeführt, um die Schwere der Herzfehler zu beurteilen.Da die Erkrankung vererbt werden kann, werden die Eltern normalerweise gebeten, sich diagnostischen Tests zu unterziehen, um nach Chromosom 22 -Defekten zu suchen.

Behandlung für das Digeorge -Syndrom hängt von den vorhandenen Symptomen ab.Eine Notoperation ist erforderlich, wenn Herzfehler schwerwiegend genug sind, um einen Herzstillstand zu induzieren.Zusätzliche Operationen während der frühen Kindheit können durchgeführt werden, um die Gesichtsformitäten zu korrigieren, und hormonelle Nahrungsergänzungsmittel können verschrieben werden, um eine schlechte Schilddrüsenfunktion zu kompensieren.Hörgeräte, Sprachtherapie und Sonderpädagogikprogramme sind für viele Kinder wichtig, um ihr volles Potenzial in der Schule zu erzielen.Mit laufenden medizinischen Versorgung und psychischen Gesundheitsdiensten können die meisten Patienten normale Lebenserwartungen erreichen und ein gewisses Maß an Unabhängigkeit aufrechterhalten.