Was ist das Digeorge -Syndrom?
Digeorge -Syndrom ist eine genetische Störung, die eine Reihe unterschiedlicher Symptome verursachen kann. Der Zustand resultiert aus einer Deletion oder Anomalie von Chromosom 22 in den frühesten Entwicklungsstadien. Abhängig von der Größe der Deletion und den Genen können Patienten mit Digeorge -Syndrom sehr unterschiedliche Symptome aufweisen. In den meisten Fällen handelt es sich jedoch um einen gewissen Grad an Unterdrückung des Immunsystems, Herzfehler und physikalischen Anomalien wie Spaltenlippen. Die Behandlung kann eine Operation beinhalten, um Defekte zu korrigieren, und das lebenslange medizinische Management von Problemen des Immunsystems. Für einen Träger eines fehlerhaften Chromosoms 22 ist es jedoch möglich, die Erkrankung auf Nachkommen weiterzugeben. Chromosom 22 enthält die Gene, die unter anderem die Entwicklung der Schilddrüsen- und Nebenschilddrüsen fördern. Das Digeorge-Syndrom kann zu fehlenden oder defekten Drüsen führen, die keine T-Zellen produzieren können, die für die Funktionsweise des Immunsystems wesentlich sind.
Zusätzlich zur Schwächung des Immunsystems können schwere Sorten des Digeorge -Syndroms zu Defekten des Herzmuskels, der Nieren und des Gesichts führen. Viele Säuglinge haben kleine Köpfe, quadratische Ohren und Lippen und Gaumen. Ein Baby kann Schwierigkeiten haben, aufgrund von Gesichtsfehlern zu füttern, zu hören und zu sehen, und eine Reihe betroffener Säuglinge leiden unter geistiger Behinderung. Die körperliche und mentale Entwicklung verspätet sich normalerweise und Kinder sind normalerweise viel kleiner und schwächer als ihre Kollegen.
Ein Arzt, der vermutet, dass das Digeorge -Syndrom in der Regel mit einem Teamspezialisten die Diagnose bestätigt. Genetische Tests und Blutuntersuchungen werden verwendet, um nach einem Chromosom 22 -Deletion und einem ungewöhnlich niedrigen Spiegel an weißen Blutkörperchen zu suchen. Röntgenstrahlen, Computertomographie-Scans und andere Bildgebungstests werden durchgeführt, um die Schwere der Herzfehler zu messen. Da dieDer Zustand kann vererbt werden, Eltern werden normalerweise auch gebeten, sich diagnostische Tests durchzuführen, um nach Chromosom 22 Defekten zu suchen.
Die Behandlung des Digeorge -Syndroms hängt von den vorhandenen Symptomen ab. Eine Notoperation ist erforderlich, wenn Herzfehler schwerwiegend genug sind, um einen Herzstillstand zu induzieren. Zusätzliche Operationen in der frühen Kindheit können durchgeführt werden, um die Gesichtsformitäten zu korrigieren, und hormonelle Nahrungsergänzungsmittel können verschrieben werden, um die schlechte Schilddrüsenfunktion zu kompensieren. Hörgeräte, Sprachtherapie und Sonderpädagogikprogramme sind für viele Kinder wichtig, um ihr volles Potenzial in der Schule zu erzielen. Mit laufenden medizinischen Versorgung und psychischen Gesundheitsdiensten können die meisten Patienten normale Lebenserwartungen erreichen und ein gewisses Maß an Unabhängigkeit aufrechterhalten.