Was ist Ahornsirup -Urinkrankheit?
Ahornsirup -Urinkrankheit (MSUD) ist eine genetische Störung, die verhindert, dass der Körper Aminosäuren ordnungsgemäß verarbeitet. Aminosäuren gelten als Bausteine von Proteinen und sind für Lebensfunktionen von wesentlicher Bedeutung. Diese Krankheit kann innerhalb von Monaten Neugeborene abtöten, wenn sie nicht ordnungsgemäß mit einer lebenslangen restriktiven Ernährung behandelt wird. Bei einer konsequenten Behandlung wird das Kind ein langes und relativ gesundes Leben führen.
Urinkrankheit mit Ahornsirup wird so benannt, weil es oft durch einen süßen Geruch gekennzeichnet ist, der dem Ahornsirup im Urin seiner Opfer ähnelt. MSUD wird auch als verzweigte Ketoacidurie bezeichnet, da es sich um den alpha-ketoacid-Dehydrogenase-Komplex (BCKDH) der verzweigten Kette handelt, der in den Leiden der Leiden fehlt. Dies verursacht den Aufbau von Aminosäuren der verzweigten Kette sowie deren giftigen Nebenprodukte in Blut und Urin. Es ist auch eine rezessive Störung, was bedeutet, dass die Krankheit in der Gen eines Kindes vorhanden sein kannOhne Make -up ohne die Krankheit vorhanden. Rezessive Gene müssen in beiden Elternteilen vorhanden sein, um genetische Make -ups zu verabschieden. Das macht das ziemlich selten. Es ist für beide Elternteile möglich, diese Krankheit nicht zu haben und dennoch das Merkmal an ihr Kind weiterzugeben. Der einzige Weg, MSUD zu verhindern, besteht darin
MSUD ist eine sehr seltene Störung, die normalerweise im Säuglingsalter diagnostiziert wurde. Die Krankheit ist durch schlechte Fütterung und übermäßiges Erbrechen sowie durch den verräterischen Geruch im Urin der Säuglinge gekennzeichnet. Diejenigen, die die Krankheit haben, sind auch ungewöhnlich lethargisch und erleben Entwicklungsverzögerungen. Opfer können im Laufe der Krankheit auch Anfälle, Comas und neurologische Schäden erleben, insbesondere wenn die erforderliche Ernährung nicht ordnungsgemäß befolgt wird.
Einige Staaten erfordern, dass alle Neugeborenen bei der Geburt auf Urinkrankheiten von Ahornsirup getestet werden. In anderen Staaten testen ich is nur nicht erledigt, es sei denn, spezifische Symptome werden beobachtet. Einfache Tests können mit einem Bluttest durchgeführt werden. Die Menge an verzweigten Aminosäuren in der Blutprobe wird gemessen, um festzustellen, ob weitere Gentests erforderlich sind. Gentests ist viel eingehender durch die Abbildung der DNA des Kindes durchgeführt, um festzustellen, ob es zwei rezessive Gene trägt.
Die Hauptbehandlung für Urinkrankheiten von Ahornsirup erfolgt durch Diät. Die Ernährung des Kindes sollte nur begrenzte Leucin, Isoleucin und Valin enthalten, da dies die Aminosäuren der Zweigkette sind, die das Kind nicht verarbeiten kann. Trotzdem muss die Ernährung ernährlich ausgeglichen sein. Proteine sind für Wachstum, Entwicklung und allgemeine Gesundheit erforderlich. Diejenigen, die an Urinkrankheiten von Ahornsirup leiden